AMH (anti-Mullerian hormone)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AMH
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
MIF|MIS
alias name:
Muellerian-inhibiting factor|Muell…
entrez id:
268
ensembl gene id:
ENSG00000104899
ucsc gene id:
uc002lvh.3
refseq accession:
NM_000479
hgnc_id:
HGNC:464
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AMH（抗穆勒氏管激素）是一种由睾丸支持细胞和卵巢颗粒细胞分泌的糖蛋白激素，属于TGF-β（转化生长因子-β）超家族成员。它的主要生物学功能是在胚胎发育过程中抑制穆勒氏管的发育，促使男性生殖系统的形成。在男性胎儿中，AMH由睾丸支持细胞分泌，导致穆勒氏管退化，防止子宫和输卵管发育；而在女性胎儿中，由于缺乏AMH，穆勒氏管自然发育为女性生殖器官。AMH的表达水平在男性出生后持续较高，直到青春期后逐渐下降；而在女性中，AMH水平在青春期前较低，随着卵泡发育逐渐升高，成年后随卵巢功能衰退而降低。AMH的受体（AMHR2）主要表达于穆勒氏管周围的间质细胞。AMH基因突变可能导致持续性穆勒氏管综合征（PMDS），表现为男性体内保留子宫和输卵管，但睾丸发育通常正常。此外，AMH水平在临床中常用于评估女性卵巢储备功能，高水平可能提示多囊卵巢综合征（PCOS），而低水平可能预示卵巢早衰。在男性中，AMH检测有助于评估睾丸功能或隐睾症。AMH过表达可能导致女性生殖系统发育异常或激素紊乱，而AMH表达降低可能引起男性生殖器官发育缺陷或生育能力下降。AMH属于TGF-β超家族，该家族成员多为细胞因子，参与细胞生长、分化和凋亡等过程，通常通过SMAD信号通路发挥作用。AMH与其他家族成员一样，通过二聚体形式与特定受体结合来调控下游信号。

Anti-Mullerian hormone is a member of the transforming growth factor-beta gene family which mediates male sexual differentiation. Anti-Mullerian hormone causes the regression of Mullerian ducts which would otherwise differentiate into the uterus and fallopian tubes. Some mutations in the anti-Mullerian hormone result in persistent Mullerian duct syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

抗苗勒管激素是转化生长因子β基因家族介导男性性分化的成员。抗苗勒激素引起苗勒管，否则将分化成子宫和输卵管的消退。在抗苗勒氏管荷尔蒙有些突变导致持续性苗勒管综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AMH基因的介绍     Wikipedia数据库中对AMH基因的介绍

基因序列

基因序列

AMH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AMH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3761018       rs4374302       rs4807216       rs7252789       rs7258657       rs8112524       rs10406324       rs10407022       rs10417628       rs17854573       rs45586542       rs56203915       rs59267791       rs60862139       rs61736571       rs61736572       rs61736575      

基因表达

基因表达

AMH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACACCTGGAGGAAGTGAC
60
CTCGTCACAGTGACCTCAG
60
CTCCTAGGGAAGATCAGGG
58
CTAGGAACAAGACCACAGC
58
CCGAGAAGACTTGGACTGG
60
CTCTTCCTCCAGGTGTAGG
59
TACACCTGGAGGAAGTGAC
58
CTCGTCACAGTGACCTCAG
60
CTCTAAGCGCCTATGAGCA
59
CTCTTCCTCCAGGTGTAGG
59
CCTCCTAGGGAAGATCAGG
58
TAGGAACAAGACCACAGCC
59
TCTAAGCGCCTATGAGCAG
59
CTCTTCCTCCAGGTGTAGG
59
CTCCTAGGGAAGATCAGGG
58
TAGGAACAAGACCACAGCC
59
CTACACCTGGAGGAAGTGAC
60
CTCGTCACAGTGACCTCAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ESR1
AMH
Activation
13678390
GATA4
AMH
Activation
11097782; 21220346
GATA4
AMH
Unknown
10446911
NFKB1
AMH
Activation
15383177
NR0B1
AMH
Repression
11990799
NR5A1
AMH
Activation
21220346
NR5A1
AMH
Unknown
10446911; 9774680
RELA
AMH
Activation
15383177
SF1
AMH
Activation
11097782
SF1
AMH
Unknown
9774680

基因本体信息

AMH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AMH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001546
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0001655
P03971 (UniProtKB)
IBA
GO:0001880
P03971 (UniProtKB)
IDA
GO:0001880
P03971 (UniProtKB)
NAS
GO:0005102
P03971 (UniProtKB)
IPI
GO:0005160
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0005179
P03971 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P03971 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0007267
P03971 (UniProtKB)
TAS
GO:0007506
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0007530
P03971 (UniProtKB)
TAS
GO:0007548
P03971 (UniProtKB)
TAS
GO:0007568
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0010628
P03971 (UniProtKB)
IMP
GO:0014070
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:0051092
P03971 (UniProtKB)
IEA
GO:2000355
P03971 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AMH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Persistent Mullerian duct syndrome 0.365700279 23 2 BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Female Urogenital Diseases 0.12 1 0 CTD_human
ovarian neoplasm 0.083538676 5 0 BeFree_LHGDN_RGD
Polycystic Ovary Syndrome 0.029157408 17 1 BeFree_GAD_LHGDN
Ovarian Failure, Premature 0.00617715 6 0 BeFree_GAD_LHGDN
granulosa cell tumor 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Endometriosis 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Hypogonadism 0.00272435 1 0 LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.002638474 2 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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