AMELY (amelogenin Y-linked)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AMELY
locus group:
protein-coding gene
location:
Yp11.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
266
ensembl gene id:
ENSG00000099721
ucsc gene id:
uc004fqz.3
refseq accession:
NM_001143
hgnc_id:
HGNC:462
approved reserved:
1988-08-31

基因染色体位置

基因染色体位置

Yp11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AMELY（Amelogenin Y-linked）是位于Y染色体上的一个基因，属于Amelogenin基因家族，该家族还包括X染色体上的AMELX基因。Amelogenin基因家族主要编码牙釉质蛋白（amelogenin），这是牙齿釉质形成过程中的关键蛋白，参与釉质基质的矿化和结构发育。AMELY主要在男性中表达，因为Y染色体仅在男性中存在，而AMELX则在两性中均有表达。AMELY和AMELX共同调控牙釉质的形成，但AMELY的表达水平通常低于AMELX。AMELY基因突变可能导致牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta），表现为釉质变薄、易碎或变色，影响牙齿功能和美观。此外，由于AMELY位于Y染色体上，它常被用于法医学和亲子鉴定中的性别鉴定，通过检测AMELY和AMELX的存在与否来区分男性和女性样本。AMELY的缺失或部分缺失可能导致性别发育异常或男性不育，但这种情况较为罕见。AMELY过表达的研究较少，但理论上可能干扰釉质形成的正常过程，导致釉质结构异常。降低AMELY表达或功能缺失可能加剧釉质发育缺陷，尤其是在AMELX功能也受损的情况下。Amelogenin基因家族的共性在于它们编码的蛋白都参与釉质基质的组装和矿化，对牙齿硬组织的发育至关重要。AMELY和AMELX在进化上高度保守，但在表达水平和功能上存在性别差异。总的来说，AMELY在男性牙齿发育中扮演重要角色，其异常与釉质疾病相关，同时在法医学中有重要应用价值。

This gene encodes a member of the amelogenin family of extracellular matrix proteins. Amelogenins are involved in biomineralization during tooth enamel development. Mutations in a related gene on chromosome X cause X-linked amelogenesis imperfecta. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的釉原蛋白家族细胞外基质蛋白中的一员。 Amelogenins是牙釉质发育过程中涉及的生物矿化。突变的X染色体上的原因X-连锁amelogenesis不全相关的基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AMELY基因的介绍     Wikipedia数据库中对AMELY基因的介绍

基因序列

基因序列

AMELY基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AMELY基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781641924       rs781586611       rs781522497       rs781167752       rs781445574       rs781153628       rs781062295       rs781045540       rs781034642       rs780615128       rs780774617       rs780498495       rs780363749       rs780327604       rs780304209       rs779927787       rs779825282      

基因表达

基因表达

AMELY基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACTTCAGCTATGAGGTGC
58
GCTCGTAACCATAGGAAGAG
58
ACAGGATTGCTTTAGTGCT
57
GCTCGTAACCATAGGAAGAG
58
TCAATGTTGACAGGATTGCT
57
ACCATAGGAAGAGTATGGTGG
58
CCCTGGTTATATCAACTTCAGC
59
CCATAGGAAGAGTATGGTGGT
58
ACAGGATTGCTTTAGTGCTC
58
GCTCGTAACCATAGGAAGAG
58
TCAGCTATGAGGTGCTCAC
59
ATGGGCTCGTAACCATAGG
59
TCAATGTTGACAGGATTGCT
57
CCATAGGAAGAGTATGGTGGT
58
CCTGGTTATATCAACTTCAGCT
58
CCATAGGAAGAGTATGGTGGT
58
TCAATGTTGACAGGATTGCT
57
CATAGGAAGAGTATGGTGGTC
57
CCTGGTTATATCAACTTCAGCT
58
CATAGGAAGAGTATGGTGGTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AMELY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AMELY基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005578
Q99218 (UniProtKB)
IEA
GO:0030345
Q99218 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
Q99218 (UniProtKB)
IC
GO:0031214
Q99218 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AMELY基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ovarian Cysts 0.12 1 0 CTD_human
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped Teeth 0.08 0 0 MGD
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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