AMELX (amelogenin X-linked)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AMELX
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
amelogenesis imperfecta 1
entrez id:
265
ensembl gene id:
ENSG00000125363
ucsc gene id:
uc004cut.3
refseq accession:
NM_001142
hgnc_id:
HGNC:461
approved reserved:
1988-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AMELX（Amelogenin X-linked）是位于X染色体上的一个基因，属于牙釉质蛋白基因家族，主要编码牙釉质形成过程中的关键蛋白——釉原蛋白（amelogenin）。该基因在牙齿发育中起核心作用，其表达产物是牙釉质基质的主要成分（约占90%），负责调控羟基磷灰石晶体的生长和排列，直接影响釉质的硬度与结构完整性。AMELX主要在成釉细胞中特异性表达，其蛋白通过自组装形成纳米球结构，引导釉质晶体的有序沉积。该基因突变会导致X连锁型釉质发育不全（AIH1），表现为釉质变薄、易碎或出现沟槽状缺陷，严重时引发牙齿敏感和龋齿易感性增加。已发现超过30种致病突变，如错义突变p.T21I会导致蛋白分泌障碍，而截短突变p.W45*则完全破坏功能。AMELX的剂量敏感性显著，单倍剂量不足（如女性携带者X染色体随机失活后）即可引发表型，而男性半合子突变则症状更严重。该基因还与牙本质发育存在交叉调控，其过表达会抑制成牙本质细胞分化相关基因（如DSPP）的表达。有趣的是，AMELX在骨组织中也有低水平表达，可能参与骨矿化调控。其家族成员还包括常染色体上的AMELY（Y染色体）和AMBN（釉丛蛋白基因），它们共同具有富含脯氨酸/谷氨酰胺的结构域和调控生物矿化的功能。近年研究发现AMELX蛋白水解片段（如LRAP）具有促成骨细胞迁移的作用，提示其在骨再生医学中的潜在应用价值。

This gene encodes a member of the amelogenin family of extracellular matrix proteins. Amelogenins are involved in biomineralization during tooth enamel development. Mutations in this gene cause X-linked amelogenesis imperfecta. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的釉原蛋白家族细胞外基质蛋白中的一员。 Amelogenins是牙釉质发育过程中涉及的生物矿化。突变这个基因导致X连锁amelogenesis不全。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AMELX基因的介绍     Wikipedia数据库中对AMELX基因的介绍

基因序列

基因序列

AMELX基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AMELX基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs780941596       rs781175862       rs781662544       rs780693229       rs780818544       rs780365505       rs780598313       rs779831463       rs779934052       rs780336512       rs779655130       rs779785692       rs779323924       rs779172647       rs779253128       rs779277633       rs779075042      

基因表达

基因表达

AMELX基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTATTTGCCTGCCTCCTG
58
CATAGGAAGGGTACGGTGG
59
CCCTGGTTATATCAACTTCAGC
59
ACCATAGGAAGGGTACGGT
60
ACAGGACTGCATTAGTGCT
59
ATGGGCTCGTAACCATAGG
59
TATCAATGTTGACAGGACTGC
59
CCATAGGAAGGGTACGGTG
59
CAACTTCAGCTATGAGGTGC
59
ATGGGCTCGTAACCATAGG
59
CACCCTGGTTATATCAACTTCAG
59
GGGTAAGCACTAATGCAGTC
59
TTTATTTGCCTGCCTCCTG
58
TAACCATAGGAAGGGTACGG
58
CCCTGGTTATATCAACTTCAGC
59
CCATAGGAAGGGTACGGTG
59
TCAATGTTGACAGGACTGC
58
AACCATAGGAAGGGTACGG
59
AACTTCAGCTATGAGGTGCT
59
ATGGGCTCGTAACCATAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AMELX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AMELX基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001649
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0001837
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0002062
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q99217 (UniProtKB)
IPI
GO:0005578
Q99217 (UniProtKB)
IDA
GO:0007155
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0007165
Q99217 (UniProtKB)
TAS
GO:0008083
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0008283
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0009986
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0030345
Q99217 (UniProtKB)
IMP
GO:0030345
Q99217 (UniProtKB)
IDA
GO:0030345
Q99217 (UniProtKB)
IDA
GO:0031214
Q99217 (UniProtKB)
TAS
GO:0032967
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0034505
Q99217 (UniProtKB)
IMP
GO:0034505
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0042475
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0046848
Q99217 (UniProtKB)
ISS
GO:0050801
Q99217 (UniProtKB)
TAS
GO:0070166
Q99217 (UniProtKB)
IMP
GO:0070172
Q99217 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AMELX基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOPLASTIC/HYPOMATURATION, X-LINKED 1 0.12 0 0 CTD_human
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped Teeth 0.12 3 0 UNIPROT
Amelogenesis Imperfecta hypomaturation type 0.12 0 0 ORPHANET
Hypocalcemia 0.08 1 0 RGD
Amelogenesis Imperfecta 0.008977445 15 0 BeFree_LHGDN
Dental caries 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Hematocrit level 0.002367032 1 1 GAD
Hepatitis, Autoimmune 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000814326 3 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

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基因相关服务

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