ALYREF(也称为THOC4或ALY)是一个重要的基因,属于THO复合体(THO complex)基因家族,该家族在mRNA加工和核质转运中发挥关键作用。ALYREF编码的蛋白质是一种RNA结合蛋白,主要参与mRNA的剪接、加工和从细胞核到细胞质的转运过程。它在转录后调控中扮演核心角色,通过与转录机器和mRNA输出因子相互作用,确保mRNA的正确成熟和运输。ALYREF的主要作用位点是细胞核,特别是在转录活跃的区域,它与TREX复合体(转录-输出复合体)结合,促进mRNA的核输出。ALYREF的突变可能导致mRNA加工和转运的缺陷,进而影响基因表达调控,甚至与某些疾病相关。例如,ALYREF的异常表达或突变与癌症(如白血病和乳腺癌)的发生发展有关,因为它可能影响癌基因或抑癌基因的mRNA稳定性及翻译效率。此外,ALYREF在病毒感染过程中也发挥作用,某些病毒会劫持ALYREF的功能以促进自身mRNA的核输出和翻译。当ALYREF过表达时,可能导致mRNA转运的异常增加,进而影响细胞增殖和分化,甚至促进肿瘤发生。相反,ALYREF表达降低可能导致mRNA转运受阻,影响正常基因表达,导致细胞功能异常或凋亡。THO基因家族的共性在于它们都参与mRNA的代谢和转运,形成多蛋白复合体以协调转录、剪接和输出过程。ALYREF作为该家族成员之一,与其他成员(如THOC1、THOC2等)协同作用,确保mRNA的准确加工和高效转运。总之,ALYREF是一个关键的RNA代谢调控因子,其功能异常与多种疾病密切相关,尤其在癌症和病毒感染中具有重要研究价值。
The protein encoded by this gene is a heat stable, nuclear protein and functions as a molecular chaperone. It is thought to regulate dimerization, DNA binding, and transcriptional activity of basic region-leucine zipper (bZIP) proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个热稳定的,核蛋白质和功能作为分子伴侣。它被认为是调节二聚化,DNA结合,及碱性区亮氨酸拉链(bZIP蛋白)蛋白的转录活性。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ALYREF基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ALYREF基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
3040 Spliceosome [PATH:hsa03040] |
3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
3015 mRNA surveillance pathway [PATH:hsa03015] |
5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
名称 |
---|
Cleavage of Growing Transcript in the Termination Region |
Gene Expression |
mRNA 3'-end processing |
mRNA Splicing |
mRNA Splicing - Major Pathway |
Post-Elongation Processing of Intron-Containing pre-mRNA |
Post-Elongation Processing of the Transcript |
Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
RNA Polymerase II Transcription |
RNA Polymerase II Transcription Termination |
Transcription |
Transport of Mature mRNA derived from an Intron-Containing Transcript |
Transport of Mature mRNA Derived from an Intronless Transcript |
Transport of Mature mRNAs Derived from Intronless Transcripts |
Transport of Mature Transcript to Cytoplasm |
Transport of the SLBP Dependant Mature mRNA |
Transport of the SLBP independent Mature mRNA |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
HIV Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Dyspnea | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Congestive heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Severe Combined Immunodeficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Influenza | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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