ALX4 (ALX homeobox 4)
- symbol:
- ALX4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p11.2
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- FPP|PFM|KIAA1788
- alias name:
- None
- entrez id:
- 60529
- ensembl gene id:
- ENSG00000052850
- ucsc gene id:
- uc001myb.4
- refseq accession:
- NM_021926
- hgnc_id:
- HGNC:450
- approved reserved:
- 2000-06-15
ALX4（Aristaless-like homeobox 4）是一种编码转录因子的基因，属于ALX基因家族，该家族成员均含有同源异型盒（homeobox）结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达。ALX家族基因在胚胎发育中起关键作用，尤其在颅面部、四肢和神经系统的形成中具有重要功能。ALX4主要在胚胎发育期间表达，特别是在颅骨、四肢和生殖系统中，其表达产物通过调控细胞增殖、分化和凋亡来影响组织形态发生。ALX4的突变可能导致其功能丧失或异常，进而引发多种发育缺陷。例如，ALX4突变与额鼻发育不良（frontonasal dysplasia）相关，表现为颅面中线结构异常，如宽眼距、鼻裂或颅骨缺陷。此外，ALX4的异常表达还与某些癌症（如乳腺癌和骨肉瘤）的发生有关，可能通过影响细胞周期或促进肿瘤侵袭性发挥作用。如果ALX4过表达，可能干扰正常发育信号通路，导致组织过度生长或畸形；而降低表达则可能引起发育迟缓或器官缺陷。ALX4与其他ALX家族成员（如ALX1和ALX3）功能部分重叠，但各自在特定发育阶段或组织中发挥独特作用。该基因家族的共性包括参与形态发生、依赖同源异型盒介导的DNA结合能力，以及对胚胎模式建立的调控。研究ALX4有助于理解先天性畸形的分子机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a paired-like homeodomain transcription factor expressed in the mesenchyme of developing bones, limbs, hair, teeth, and mammary tissue. Mutations in this gene cause parietal foramina 2 (PFM2); an autosomal dominant disease characterized by deficient ossification of the parietal bones. Mutations in this gene also cause a form of frontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; suggesting a role for this gene in craniofacial development, mesenchymal-epithelial communication, and hair follicle development. Deletion of a segment of chromosome 11 containing this gene, del(11)(p11p12), causes Potocki-Shaffer syndrome (PSS); a syndrome characterized by craniofacial anomalies, mental retardation, multiple exostoses, and genital abnormalities in males. In mouse, this gene has been shown to use dual translation initiation sites located 16 codons apart. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码在显影骨头，四肢，毛发，牙齿，和乳房组织的间充质中表达的配对样同源结构域转录因子。突变这个基因导致胃壁椎间孔2（PFM2）;常染色体显性遗传疾病的特点是顶骨的骨化缺陷。在这个基因的突变也导致脱发和性腺功能减退额鼻发育不全的一种形式;这表明该基因在颅面发育，骨髓间充质 - 上皮沟通，毛囊发展中的作用。 11号染色体的含有该基因，德尔（11）（p11p12）段的缺失，导致波托茨基-谢弗综合征（PSS）;特征在于颅面畸形，智力低下，多发性外生骨疣，和在男性生殖器异常综合征。在小鼠，该基因已被证明使用位于相距16个密码子的双翻译起始位点。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
ALX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALX4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| FRONTONASAL DYSPLASIA 2 | 0.44 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| PARIETAL FORAMINA 2 | 0.44 | 2 | 9 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| CRANIOSYNOSTOSIS 5, SUSCEPTIBILITY TO | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| PARIETAL FORAMINA | 0.122171535 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polydactyly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002909916 | 3 | 5 | BeFree_GAD |
| Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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