ALPP (alkaline phosphatase, placental)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALPP
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.1
gene_family:
alias symbol:
PALP|PLAP
alias name:
Regan isozyme|placental alkaline p…
entrez id:
250
ensembl gene id:
ENSG00000163283
ucsc gene id:
uc002vsq.4
refseq accession:
NM_001632
hgnc_id:
HGNC:439
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALPP（碱性磷酸酶胎盘型）是碱性磷酸酶（ALP）基因家族的一员，该家族还包括ALPI（肠道型）、ALPL（组织非特异性型）和ALPPL2（胎盘样型）。这些基因编码的酶通过水解磷酸单酯参与多种生理过程，如骨骼矿化、脂质代谢和细胞信号传导。ALPP主要在胎盘、宫颈和睾丸中表达，其表达受激素（如雌激素）调控，在妊娠期间显著升高，因此常作为妊娠相关疾病的生物标志物。ALPP的生物学功能包括参与营养转运（如磷酸盐和维生素B6）、细胞增殖和分化，并可能通过去磷酸化底物影响免疫调节。若ALPP发生突变，可能导致酶活性异常，但与疾病的直接关联尚不明确，某些研究提示其表达变化可能与生殖系统肿瘤（如卵巢癌或睾丸癌）相关。ALPP过表达可能促进细胞增殖和迁移，增加癌症风险，而低表达可能影响胎盘功能，导致妊娠并发症（如子痫前期）。此外，ALPP与其他ALP家族成员共享高度保守的活性位点，但各亚型组织分布和调控机制不同。例如，ALPL突变会引起低磷酸酯酶症（骨骼矿化障碍），而ALPP的疾病关联性较弱。该基因的异常表达还可能干扰局部磷酸代谢，影响邻近基因（如生长因子相关基因）的功能。总体而言，ALPP在妊娠和特定组织中具有重要作用，其表达水平变化可能通过代谢或信号通路间接影响机体稳态。

The protein encoded by this gene is an alkaline phosphatase, a metalloenzyme that catalyzes the hydrolysis of phosphoric acid monoesters. It belongs to a multigene family composed of four alkaline phosphatase isoenzymes. The enzyme functions as a homodimer and has a catalytic site containing one magnesium and two zinc ions, which are required for its enzymatic function. The protein is primarily expressed in placental and endometrial tissue; however, strong ectopic expression has been detected in ovarian adenocarcinoma, serous cystadenocarcinoma, and other ovarian cancer cells. [provided by RefSeq, Jan 2015]

由该基因编码的蛋白质是碱性磷酸酶，其催化磷酸单酯的水解金属酶。它属于四碱性磷酸酶同工酶组成的多基因家族。酶作为同二聚体和具有含有一种镁和两个锌离子，其所需的其酶功能的催化位点。该蛋白质在胎盘和子宫内膜组织主要表达;然而，强异位表达已经在卵巢腺癌，浆液性囊腺癌，和其它卵巢癌细胞检测。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALPP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs708       rs1048984       rs1048985       rs1048988       rs1048989       rs1048994       rs1048998       rs1049005       rs1049006       rs1049008       rs1049011       rs1049012       rs1049013       rs1049014       rs1049017       rs1049019       rs1049022      

基因表达

基因表达

ALPP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGTTACCGAGAGCGAGAG
59
GCTATGAAGGTCTGCTCCT
59
CAGAAGAAGGACAAACTGGG
59
ACATTGTATGTCTTGGACAGAG
58
GACATTGACGTGATCCTAGGT
60
GTAGTCATCTGGGTACTCAGG
59
CAGAAGAAGGACAAACTGGG
59
ACATTGTATGTCTTGGACAGAG
58
CAGAAGAAGGACAAACTGGG
59
CATTGTATGTCTTGGACAGAGC
60
TGGACATTGACGTGATCCT
59
AGTCATCTGGGTACTCAGG
58
CAGAAGAAGGACAAACTGGG
59
CATTGTATGTCTTGGACAGAGC
60
ATGTTACCGAGAGCGAGAG
59
CTATGAAGGTCTGCTCCTG
57
CAGAAGAAGGACAAACTGGG
59
ATTGTATGTCTTGGACAGAGC
58
CAGAAGAAGGACAAACTGGG
59
ATTGTATGTCTTGGACAGAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALPP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALPP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
P05187 (UniProtKB)
ISS
GO:0004035
P05187 (UniProtKB)
IDA
GO:0004035
P05187 (UniProtKB)
IDA
GO:0004035
P05187 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P05187 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P05187 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P05187 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P05187 (UniProtKB)
ISS
GO:0009986
P05187 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P05187 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
P05187 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
P05187 (UniProtKB)
IEA
GO:0031225
P05187 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALPP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Biliary cirrhosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Hypophosphatasia 0.002171535 8 0 BeFree
HIV Infections 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000814326 3 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Osteosarcoma 0.000542884 2 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Choriocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
liposarcoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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