ALOX12B (arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALOX12B
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.1
gene_family:
Arachidonate lipoxygenases
alias symbol:
12R-LOX
alias name:
12R-lipoxygenase
entrez id:
242
ensembl gene id:
ENSG00000179477
ucsc gene id:
uc002gjy.1
refseq accession:
NM_001139
hgnc_id:
HGNC:430
approved reserved:
1998-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALOX12B（arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type）属于脂氧合酶（lipoxygenase, LOX）基因家族，该家族成员通过催化多不饱和脂肪酸（如花生四烯酸）的氧化反应生成生物活性脂质介质。ALOX12B编码12R-脂氧合酶，主要在皮肤表皮层表达，负责将花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸（12R-HETE），这一产物对皮肤屏障的形成和角质细胞分化至关重要。ALOX12B的突变与常染色体隐性先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI）密切相关，尤其是板层状鱼鳞病和先天性鱼鳞病样红皮病。突变导致酶活性丧失，破坏表皮脂质代谢，引起角质层异常增厚和脱屑。ALOX12B与ALOXE3（表皮型脂氧合酶3）功能协同，两者突变均可引起相似皮肤表型。若ALOX12B过表达，可能加剧脂质过氧化反应，导致氧化应激或炎症反应；而表达降低则直接损害皮肤屏障功能，引发干燥、脱屑等病理变化。脂氧合酶家族的共性在于依赖非血红素铁催化脂肪酸氧化，产物（如白三烯、羟基脂肪酸）参与炎症、细胞增殖和分化等生理过程。除皮肤疾病外，ALOX12B的异常表达还与某些癌症（如前列腺癌）进展相关，可能通过调控脂质信号通路影响肿瘤微环境。该基因的生物学功能凸显了脂质代谢在表皮稳态中的核心作用，其突变机制为遗传性皮肤病的治疗提供了潜在靶点。

This gene encodes an enzyme involved in the converstion of arachidonic acid to 12R-hydroxyeicosatetraenoic acid. Mutations in this gene are associated with nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码参与花生四烯酸的converstion到12R-羟酸的酶。在这种基因突变与nonbullous先天性鱼鳞癣红皮相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ALOX12B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALOX12B基因的介绍

基因序列

基因序列

ALOX12B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALOX12B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2278635       rs2289586       rs2304906       rs2304907       rs2304908       rs3027292       rs3027293       rs3027294       rs3027295       rs3027296       rs3027297       rs3027298       rs3027299       rs3027300       rs3027301       rs3027302       rs3027303      

基因表达

基因表达

ALOX12B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGCTATGTGCACATTCCC
59
ATATAGCCATTCCACTCAGGC
60
GGAGTTCTACAGCCACGAG
60
GATGAGGAGCTTGTAGAGGG
59
GGAGTTCTACAGCCACGAG
59
GATGAGGAGCTTGTAGAGGG
59
ATGCACTGGAGAAATGGAG
58
CCCTTAGTCTGAATCGGTG
57
GGAGTTCTACAGCCACGAG
60
GATGAGGAGCTTGTAGAGGG
59
AATGCACTGGAGAAATGGAG
58
CCTTAGTCTGAATCGGTGG
57
GAGTTCTACAGCCACGAGG
59
GATGAGGAGCTTGTAGAGGG
59
GCTATGTGCACATTCCCAG
59
GAATATAGCCATTCCACTCAGG
59
GAGTTCTACAGCCACGAGG
60
GATGAGGAGCTTGTAGAGGG
59
GAGTTCTACAGCCACGAGG
60
GATGAGGAGCTTGTAGAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALOX12B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALOX12B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004052
O75342 (UniProtKB)
IMP
GO:0004052
O75342 (UniProtKB)
TAS
GO:0005506
O75342 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O75342 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O75342 (UniProtKB)
TAS
GO:0006497
O75342 (UniProtKB)
ISS
GO:0006665
O75342 (UniProtKB)
IDA
GO:0010628
O75342 (UniProtKB)
IMP
GO:0016702
O75342 (UniProtKB)
IDA
GO:0019369
O75342 (UniProtKB)
ISS
GO:0019369
O75342 (UniProtKB)
IMP
GO:0019372
O75342 (UniProtKB)
IMP
GO:0019372
O75342 (UniProtKB)
IDA
GO:0019372
O75342 (UniProtKB)
TAS
GO:0043410
O75342 (UniProtKB)
IDA
GO:0043651
O75342 (UniProtKB)
ISS
GO:0046513
O75342 (UniProtKB)
ISS
GO:0051122
O75342 (UniProtKB)
ISS
GO:0055114
O75342 (UniProtKB)
IMP
GO:0055114
O75342 (UniProtKB)
IDA
GO:0061436
O75342 (UniProtKB)
ISS
GO:0070257
O75342 (UniProtKB)
IMP
GO:1990136
O75342 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALOX12B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma 0.241628651 7 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL, NONBULLOUS, 1 0.24 0 13 CLINVAR_CTD_human
ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 0.2 4 2 MGD_UNIPROT
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital 0.008358616 5 0 BeFree_GAD_LHGDN
Exfoliative dermatitis 0.00272435 1 0 LHGDN
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Coronary heart disease 0.002367032 1 0 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Brain Ischemia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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