ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein)
- symbol:
- ALMS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0328
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7840
- ensembl gene id:
- ENSG00000116127
- ucsc gene id:
- uc032nrd.1
- refseq accession:
- NM_015120
- hgnc_id:
- HGNC:428
- approved reserved:
- 1998-10-12
ALMS1基因位于人类2号染色体上，编码一种名为ALMS1的蛋白质，该蛋白质主要与纤毛结构和功能相关，在多个组织中广泛表达，尤其在视网膜、肾脏、肝脏和大脑中表达较高。ALMS1蛋白参与维持纤毛的稳定性、细胞周期调控以及细胞内运输等过程，对器官发育和功能维持至关重要。该基因突变会导致一种罕见的常染色体隐性遗传病——Alström综合征，其特征包括早发性视力丧失（视网膜退化）、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、听力损失、心肌病以及多器官功能障碍。ALMS1突变通常导致蛋白质功能丧失，影响纤毛的正常功能，进而干扰细胞信号传导（如Hedgehog信号通路），最终引发多系统病变。ALMS1基因属于纤毛相关基因家族，该家族成员普遍参与纤毛形成、维持和信号转导，共同特点是调控细胞对外界环境的感知和响应。若ALMS1表达降低或缺失，会导致纤毛功能障碍，引发细胞增殖异常、代谢紊乱和器官发育缺陷；而过表达ALMS1的研究较少，但可能干扰纤毛相关蛋白的平衡，影响其他纤毛基因（如BBS基因家族）的功能。ALMS1还与肥胖和代谢综合征相关，其功能异常可能通过破坏瘦素信号通路加剧代谢异常。目前针对ALMS1的研究集中在基因治疗和纤毛功能修复策略，以改善Alström综合征患者的症状。
This gene encodes a protein containing a large tandem-repeat domain as well as additional low complexity regions. The encoded protein functions in microtubule organization, particularly in the formation and maintanance of cilia. Mutations in this gene cause Alstrom syndrome. There is a pseudogene for this gene located adjacent in the same region of chromosome 2. Alternative splice variants have been described but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2014]
该基因编码含有大量串联重复结构域的蛋白质，以及附加的复杂度低的区域。在微管组织所编码的蛋白质的功能，特别是在纤毛的形成和maintanance。在该基因的突变导致阿尔斯特伦症候群。有这个基因位于邻近于2号染色体的替代剪接变体已经描述的相同的区域中的假基因，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
ALMS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALMS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alstrom Syndrome | 0.449967404 | 28 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET |
| Cardiomyopathies | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.081357209 | 5 | 0 | BeFree_MGD |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Bardet-Biedl Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Progressive Neoplastic Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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