ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALG3
locus group:
protein-coding gene
location:
3q27.1
gene_family:
Dolichyl D-mannosyl phosphate dependent mannosyltransferases
alias symbol:
NOT56L|Not56|CDGS4|D16Ertd36e
alias name:
carbohydrate deficient glycoprotei…
entrez id:
10195
ensembl gene id:
ENSG00000214160
ucsc gene id:
uc003fne.3
refseq accession:
NM_005787
hgnc_id:
HGNC:23056
approved reserved:
2003-10-15

基因染色体位置

基因染色体位置

3q27.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALG3（Asparagine-Linked Glycosylation 3）是一种编码α-1,3-甘露糖基转移酶的基因，属于ALG基因家族（Asparagine-Linked Glycosylation家族），该家族成员主要参与N-糖基化途径，负责在蛋白质合成过程中将寡糖链连接到天冬酰胺残基上，这一过程对蛋白质的正确折叠、稳定性和功能至关重要。ALG3在N-糖基化途径的早期阶段发挥作用，催化甘露糖残基添加到脂联寡糖前体（Dol-PP-Man5GlcNAc2）上，形成Dol-PP-Man6GlcNAc2，这是后续糖链延伸的关键步骤。ALG3的突变会导致先天性糖基化障碍（CDG），特别是CDG-Id型，患者表现为严重的神经系统异常、发育迟缓、癫痫、肌张力低下和免疫缺陷等症状，突变的ALG3基因会导致酶活性丧失或降低，从而影响N-糖基化过程，导致糖蛋白功能异常。ALG3过表达的研究较少，但理论上可能干扰正常的糖基化平衡，影响蛋白质折叠和质量控制，甚至可能引发内质网应激反应。相反，ALG3表达降低或功能缺失会导致N-糖基化缺陷，影响多种依赖糖基化的蛋白质，如细胞表面受体、分泌蛋白和溶酶体酶等，进而导致细胞信号传导、免疫应答和代谢紊乱。ALG基因家族的共性在于它们均参与内质网中的N-糖基化途径，各成员在不同步骤中催化特定的糖基转移反应，共同确保糖蛋白的正确合成和修饰。ALG3的生物学功能凸显了N-糖基化在维持细胞稳态和机体健康中的重要性，其突变或表达异常与多种疾病相关，尤其是先天性代谢障碍。

This gene encodes a member of the ALG3 family. The encoded protein catalyses the addition of the first dol-P-Man derived mannose in an alpha 1,3 linkage to Man5GlcNAc2-PP-Dol. Defects in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Id (CDG-Id) characterized by abnormal N-glycosylation. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2008]

该基因编码的ALG3家族??的一个成员。编码蛋白催化在阿尔法1,3联动Man5GlcNAc2-PP劳工部加入第一DOL-P-人源性甘露糖。该基因缺陷已与特点是不正常的N-糖基化的糖基化类型ID（CDG-ID）的先天性障碍有关。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年11月提供]

OMIM数据库中对ALG3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALG3基因的介绍

基因序列

基因序列

ALG3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALG3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs706584       rs706586       rs843331       rs1687219       rs1709660       rs1709662       rs1709663       rs2233461       rs2233462       rs2233463       rs2233464       rs2233465       rs2233466       rs2233467       rs2233468       rs2233469       rs2668195      

基因表达

基因表达

ALG3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCAGAACATCTTTGCTGTG
60
GAAGGGAGGTACCTTGCAG
60
AAAGTATCTTGTCGCTGCTG
59
TAGAAACGATCTGGTTGGGT
59
AACCTAAGTGTCGAAGACAC
58
AGTCATAGGTACCATTGATGAC
58
CCCAGAACATCTTTGCTGTG
60
GAAGGGAGGTACCTTGCAG
60
CCCAGAACATCTTTGCTGTG
60
GAAGGGAGGTACCTTGCAG
60
TACGTCTGGTATTTCCACAC
57
ATGTGTTCCAGGAGAGCTC
59
CCCAGAACATCTTTGCTGTG
60
GAAGGGAGGTACCTTGCAG
60
AAAGTATCTTGTCGCTGCTG
59
TAGAAACGATCTGGTTGGGT
59
AAAGTATCTTGTCGCTGCTG
59
TAGAAACGATCTGGTTGGGT
59
TCTGTTCCACTGGACAGTG
59
CAGCGACAAGATACTTTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALG3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALG3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005783
C9J7S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9J7S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
C9J7S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
F8WE30 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WE30 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
F8WE30 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
H7BZZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7BZZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
H7BZZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
H7C0X4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C0X4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
H7C0X4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000033
Q92685 (UniProtKB)
IDA
GO:0000033
Q92685 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q92685 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q92685 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q92685 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
Q92685 (UniProtKB)
NAS
GO:0006488
Q92685 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q92685 (UniProtKB)
IEA
GO:0052925
Q92685 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q92685 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q92685 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALG3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id 0.481085767 6 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 0.00272435 1 0 LHGDN
Congenital Disorders of Glycosylation 0.000271442 1 0 BeFree

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