ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALG1
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
Glycosyl transferases group 1 domain containing
alias symbol:
HMT-1|HMAT1|CDG1K|Mat-1
alias name:
None
entrez id:
56052
ensembl gene id:
ENSG00000033011
ucsc gene id:
uc002cym.4
refseq accession:
NM_019109
hgnc_id:
HGNC:18294
approved reserved:
2003-10-15

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALG1（Asparagine-Linked Glycosylation 1）是一种编码糖基转移酶的基因，属于ALG（Asparagine-Linked Glycosylation）基因家族，该家族成员共同参与内质网中的N-糖基化过程，负责将寡糖链转移到蛋白质的天冬酰胺残基上，这一过程对蛋白质的正确折叠、稳定性和功能至关重要。ALG1基因编码的酶（β-1,4-甘露糖基转移酶）在N-糖基化途径的早期阶段发挥作用，催化将两个甘露糖残基添加到脂联寡糖（LLO）前体上，形成Man5GlcNAc2-PP-Dol中间体。ALG1的生物学功能直接影响多种分泌蛋白和膜蛋白的糖基化修饰，进而影响细胞信号传导、免疫应答和细胞间相互作用。ALG1突变会导致先天性糖基化障碍（CDG），特别是ALG1-CDG（也称为CDG-Ik），患者表现为发育迟缓、癫痫、低肌张力、凝血功能障碍和免疫缺陷等。ALG1表达降低或功能缺失会破坏N-糖基化过程，导致错误折叠的蛋白质积累和内质网应激，可能引发未折叠蛋白反应（UPR）甚至细胞凋亡。ALG1过表达在某些癌症中被观察到，可能与肿瘤细胞的异常糖基化修饰和转移能力增强有关。ALG1基因家族成员（如ALG2、ALG3等）均参与N-糖基化途径的不同步骤，共同维持糖蛋白合成的精确性。研究ALG1有助于理解糖基化相关疾病的机制，并为开发靶向糖基化过程的治疗策略提供依据。

The enzyme encoded by this gene catalyzes the first mannosylation step in the biosynthesis of lipid-linked oligosaccharides. This gene is mutated in congenital disorder of glycosylation type Ik. [provided by RefSeq, Dec 2008]

由该基因编码的酶催化脂质连接的寡糖的生物合成的第一个甘露步骤。该基因在糖基化类型益的先天性紊乱被突变。 [由RefSeq的，2008年12月提供]

OMIM数据库中对ALG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALG1基因的介绍

基因序列

基因序列

ALG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6775       rs12378       rs699145       rs701110       rs709257       rs709258       rs709259       rs709260       rs709261       rs1047498       rs1047502       rs1047505       rs1047514       rs1047523       rs1047534       rs1047549       rs1047639      

基因表达

基因表达

ALG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCCTATATCTTTCTCCAGAACC
60
CAATGACGAGCTTGCTTCC
60
CTTTCCTGGACTCCAAACC
58
GACTCTGAAGTTCTGTCAACC
59
CTGGACAGAGGACGAAGAC
60
AGAGAAGGAAGGTTGTGTCC
59
TCAGAGTCTTGCAGTTGGG
59
CCACATCAACTTCCACAGC
59
TATATCTTTCTCCAGGTCTGCC
59
CAGTCAATGACGAGCTTGC
60
GGTTCTGCAACTCCAAACC
59
GCAAGACTCTGAAGTTCTGTC
59
GGTTCTGCAACTCCAAACC
59
GCAAGACTCTGAAGTTCTGTC
59
CTGGACAGAGGACGAAGAC
60
AGAGAAGGAAGGTTGTGTCC
59
CATTGCCATCTCCAATGCA
59
TACTCAGGAAGTGGGAGGA
59
CTGGACAGAGGACGAAGAC
60
GAGAAGGAAGGTTGTGTCCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016757
K7EID2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EPU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
K7EPU3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
K7EQK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000030
Q9BT22 (UniProtKB)
TAS
GO:0004578
Q9BT22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
Q9BT22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q9BT22 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q9BT22 (UniProtKB)
IEA
GO:0006488
Q9BT22 (UniProtKB)
TAS
GO:0009103
Q9BT22 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q9BT22 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9BT22 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q9BT22 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q9BT22 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital disorder of glycosylation type 1K 0.361085767 4 2 BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Congenital Disorders of Glycosylation 0.000542884 2 1 BeFree
Walker-Warburg congenital muscular dystrophy 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Dystonia Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Globus Hystericus 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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