ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B)
- symbol:
- ALDOB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 229
- ensembl gene id:
- ENSG00000136872
- ucsc gene id:
- uc004bbk.3
- refseq accession:
- NM_000035
- hgnc_id:
- HGNC:417
- approved reserved:
- 1986-01-01
ALDOB基因编码醛缩酶B（Aldolase B），这是一种在糖代谢中起关键作用的酶，主要表达于肝脏、肾脏和小肠。醛缩酶B是糖酵解和糖异生途径中的重要酶，负责催化果糖-1,6-二磷酸（FBP）分解为甘油醛-3-磷酸和二羟丙酮磷酸（DHAP），同时也参与果糖代谢，将果糖-1-磷酸（F1P）分解为甘油醛和DHAP。ALDOB属于醛缩酶基因家族，该家族包括ALDOA、ALDOB和ALDOC三个成员，分别在不同组织中表达。醛缩酶家族的共性在于它们都能催化FBP的裂解反应，但组织分布和底物特异性有所不同。ALDOB突变会导致遗传性果糖不耐受症（HFI），这是一种常染色体隐性遗传病。患者因醛缩酶B功能缺陷，无法有效代谢果糖，导致果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠中积累，引发低血糖、肝损伤、肾衰竭等症状。严重时甚至可能危及生命。HFI患者需严格避免含果糖和蔗糖的食物。ALDOB过表达的研究较少，但理论上可能增强果糖代谢能力，不过过度激活糖酵解途径可能与某些代谢性疾病相关。ALDOB表达降低或缺失会直接导致HFI，并可能影响整体能量代谢，因为该酶在糖异生中也发挥作用。此外，ALDOB的表达异常可能与某些肝脏疾病或代谢综合征有关，但具体机制尚需进一步研究。醛缩酶B的功能障碍不仅影响果糖代谢，还可能干扰葡萄糖代谢平衡，因为FBP是糖酵解和糖异生的关键中间产物。
Fructose-1,6-bisphosphate aldolase (EC 4.1.2.13) is a tetrameric glycolytic enzyme that catalyzes the reversible conversion of fructose-1,6-bisphosphate to glyceraldehyde 3-phosphate and dihydroxyacetone phosphate. Vertebrates have 3 aldolase isozymes which are distinguished by their electrophoretic and catalytic properties. Differences indicate that aldolases A, B, and C are distinct proteins, the products of a family of related 'housekeeping' genes exhibiting developmentally regulated expression of the different isozymes. The developing embryo produces aldolase A, which is produced in even greater amounts in adult muscle where it can be as much as 5% of total cellular protein. In adult liver, kidney and intestine, aldolase A expression is repressed and aldolase B is produced. In brain and other nervous tissue, aldolase A and C are expressed about equally. There is a high degree of homology between aldolase A and C. Defects in ALDOB cause hereditary fructose intolerance. [provided by RefSeq, Dec 2008]
果糖-1,6-双磷酸醛缩酶（EC 4.1.2.13）是催化果糖-1,6-双磷酸，以甘油醛-3-磷酸和二羟基丙酮磷酸的可逆转换四聚体糖酵解酶。脊椎动物具有由他们的电泳和催化性质区分3醛缩酶同工酶。差别表明醛缩酶A，B和C是不同的蛋白质，一个家族基因表现出不同的同功酶的发育调节的表达的相关“看家”的产品。在发育中的胚胎产生的醛缩酶A，其是在成年肌肉甚至更大量的在这里它可以是总细胞蛋白的多达5％的生产。在成年肝，肾，肠，醛缩酶的表达受到抑制和醛缩酶B的生产。在脑等神经组织，醛缩酶A和C表示了同样。有一个高度的ALDOB醛缩酶A和C缺陷之间的同源性导致的遗传性果糖不耐受。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
ALDOB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALDOB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 30 Pentose phosphate pathway [PATH:hsa00030] |
| 51 Fructose and mannose metabolism [PATH:hsa00051] |
| 名称 |
|---|
| Fructose catabolism |
| Fructose metabolism |
| Gluconeogenesis |
| Glucose metabolism |
| Glycolysis |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hereditary fructose intolerance syndrome | 0.574621642 | 13 | 20 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hepatitis, Autoimmune | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anoxia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.082367032 | 2 | 0 | GAD_RGD |
| Peritonitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Esophageal Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
