ALDOA (aldolase, fructose-bisphosphate A)
- symbol:
- ALDOA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 226
- ensembl gene id:
- ENSG00000149925
- ucsc gene id:
- uc002dvx.4
- refseq accession:
- NM_000034
- hgnc_id:
- HGNC:414
- approved reserved:
- 1986-01-01
ALDOA基因编码醛缩酶A（Aldolase A），是糖酵解途径中的关键酶之一，属于醛缩酶基因家族。该家族包括ALDOA、ALDOB和ALDOC三个主要成员，它们在不同组织中特异性表达，但均具有催化果糖-1,6-二磷酸（FBP）裂解为甘油醛-3-磷酸和二羟丙酮磷酸的功能，从而参与糖代谢和能量生成。ALDOA主要在骨骼肌和红细胞中高表达，其表达产物不仅参与糖酵解，还与肌动蛋白细胞骨架结合，可能在细胞运动、形态维持和信号转导中发挥作用。ALDOA的突变可能导致酶活性降低或丧失，引发罕见的遗传性疾病如醛缩酶A缺乏症（糖原贮积病XII型），患者表现为运动不耐受、溶血性贫血和肌病。此外，ALDOA的异常表达与多种疾病相关，例如在癌症中常出现过表达，促进肿瘤细胞的糖酵解（瓦氏效应），支持其快速增殖；而在神经退行性疾病中可能表达下调。ALDOA过表达会增强糖酵解通量，可能导致乳酸堆积和微环境酸化，同时可能通过非代谢功能影响细胞迁移和侵袭，促进肿瘤转移。反之，ALDOA表达降低会削弱糖酵解效率，导致ATP生成不足，尤其影响高能量需求的肌肉和红细胞功能，引发代谢障碍。该基因家族成员的共性包括：均含有保守的活性位点，能催化相同的反应，但组织分布和调控机制不同（如ALDOB主要在肝脏，ALDOC在神经系统）。研究ALDOA有助于理解代谢疾病、癌症的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
The protein encoded by this gene, Aldolase A (fructose-bisphosphate aldolase), is a glycolytic enzyme that catalyzes the reversible conversion of fructose-1,6-bisphosphate to glyceraldehyde 3-phosphate and dihydroxyacetone phosphate. Three aldolase isozymes (A, B, and C), encoded by three different genes, are differentially expressed during development. Aldolase A is found in the developing embryo and is produced in even greater amounts in adult muscle. Aldolase A expression is repressed in adult liver, kidney and intestine and similar to aldolase C levels in brain and other nervous tissue. Aldolase A deficiency has been associated with myopathy and hemolytic anemia. Alternative splicing and alternative promoter usage results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 3 and 10. [provided by RefSeq, Aug 2011]
由该基因编码的蛋白质，醛缩酶A（醛缩酶），是催化果糖-1,6-双磷酸，以甘油醛-3-磷酸和二羟基丙酮磷酸的可逆转换糖酵解酶。三醛缩酶同工酶（A，B和C）中，由三个不同的基因编码，在开发过程中差异表达。醛缩酶A在发育中的胚胎中发现，并且在成年肌肉甚至更大量的产生。醛缩酶A表达在成年肝，肾，肠和类似醛缩酶在脑和其他神经组织C水平压制。醛缩酶A缺乏症已与肌病和溶血性贫血有关。选择性剪接，并在多个转录变异体替代的启动子的使用的结果。相关假已经确定在[由RefSeq的，2011年8月提供]染色体3和10
基因本体信息
ALDOA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALDOA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 30 Pentose phosphate pathway [PATH:hsa00030] |
| 51 Fructose and mannose metabolism [PATH:hsa00051] |
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 名称 |
|---|
| Gluconeogenesis |
| Glucose metabolism |
| Glycolysis |
| Hemostasis |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glycogen Storage Disease XII | 0.48 | 3 | 3 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Neoplasm Metastasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Endotoxemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Anemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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