ALDH3A1(醛脱氢酶3家族成员A1)属于醛脱氢酶(ALDH)基因家族,该家族由19个成员组成,主要功能是催化醛类物质的氧化代谢,参与解毒、抗氧化和细胞分化等过程。ALDH3A1在角膜、肝脏、肺和胃等组织中高表达,尤其在角膜上皮细胞中含量丰富,是维持角膜透明性的关键蛋白。其表达产物是一种NAD(P)+依赖的醛脱氢酶,能够代谢多种内源性和外源性醛类(如4-羟基壬烯醛),减少氧化应激损伤。该酶还具有非催化功能,能直接结合紫外线吸收分子,保护角膜免受紫外线伤害。ALDH3A1的突变可能导致角膜混浊或干燥症,并与多种疾病相关,如酒精代谢异常、某些癌症(肺癌、胃癌)和氧化应激相关疾病。在肿瘤中,ALDH3A1的高表达常与化疗耐药性相关,因其可代谢化疗药物(如环磷酰胺)产生的毒性醛类;同时它作为癌症干细胞标志物,促进肿瘤增殖和转移。若ALDH3A1过表达,会增强细胞抗氧化能力但可能促进肿瘤进展;而表达降低则导致醛类积累,加剧氧化损伤,诱发角膜病变或酒精不耐受。ALDH基因家族的共性在于均含有保守的醛脱氢酶结构域,通过相似机制催化醛类氧化,但各成员具有组织特异性分布和底物偏好性。ALDH3A1与家族其他成员(如ALDH2)协同参与乙醇代谢,其独特之处在于强紫外线防护功能及在角膜中的结构性作用。研究该基因对理解眼病、癌症耐药及氧化应激疾病的机制具有重要意义。
Aldehyde dehydrogenases oxidize various aldehydes to the corresponding acids. They are involved in the detoxification of alcohol-derived acetaldehyde and in the metabolism of corticosteroids, biogenic amines, neurotransmitters, and lipid peroxidation. The enzyme encoded by this gene forms a cytoplasmic homodimer that preferentially oxidizes aromatic and medium-chain (6 carbons or more) saturated and unsaturated aldehyde substrates. It is thought to promote resistance to UV and 4-hydroxy-2-nonenal-induced oxidative damage in the cornea. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2008]
醛脱氢酶氧化各种醛为相应的酸。它们参与醇衍生乙醛的解毒和皮质类固醇,生物胺,神经递质,和脂质过氧化的代谢。由该基因编码的酶形成饱和细胞质同型二聚体,其优先氧化芳族和中链(6个碳原子或更多个)和不饱和醛底物。它被认为是促进紫外线和在角膜4-羟基-2-壬烯醛诱导的氧化损伤性。该基因位于史密斯马盖尼斯综合征区域内染色体上17多个可变剪接变体,编码相同的蛋白质,也已确定。 [由RefSeq的,2008年9月提供]
ALDH3A1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ALDH3A1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
340 Histidine metabolism [PATH:hsa00340] |
350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
360 Phenylalanine metabolism [PATH:hsa00360] |
410 beta-Alanine metabolism [PATH:hsa00410] |
980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Schizophrenia | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Neoplasms, Germ Cell and Embryonal | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
ovarian neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Mammary Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
childhood brain tumor | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Liver carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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