ALDH2 (aldehyde dehydrogenase 2 family member)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALDH2
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.12
gene_family:
Aldehyde dehydrogenases
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
217
ensembl gene id:
ENSG00000111275
ucsc gene id:
uc001tst.4
refseq accession:
NM_000690
hgnc_id:
HGNC:404
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALDH2（乙醛脱氢酶2）是一种重要的代谢酶，属于乙醛脱氢酶（ALDH）基因家族。该基因家族的主要功能是催化醛类化合物的氧化反应，特别是将有毒的乙醛转化为无毒的乙酸，在酒精代谢过程中起关键作用。ALDH2主要在线粒体中表达，尤其在肝脏中活性较高，是人体酒精代谢的第二阶段关键酶。ALDH2的突变会显著影响其酶活性，最常见的突变是ALDH2*2（Glu504Lys），这种突变会导致酶活性大幅下降甚至丧失。携带该突变的人群饮酒后容易因乙醛积累出现脸红、心悸等不适反应，称为“酒精 flushing 反应”。此外，ALDH2功能缺陷还与多种疾病风险相关，包括食管癌、肝癌、阿尔茨海默病和心血管疾病等。ALDH2过表达可能增强酒精代谢能力，但研究也发现其可能影响硝酸甘油的治疗效果。相反，ALDH2表达降低会导致乙醛清除能力下降，增加DNA损伤和氧化应激风险。ALDH2还参与其他生理过程，如调控活性氧水平和线粒体功能。该基因的多态性在东亚人群中特别常见，约30-50%的东亚人携带ALDH2*2突变等位基因，这解释了为什么亚洲人更容易出现饮酒后的不良反应。ALDH基因家族包含19个成员，都具有醛类代谢功能，但组织分布和底物特异性不同。ALDH2因其在酒精代谢中的核心作用和广泛研究的突变表型，成为该家族中最受关注的成员之一。

This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. Aldehyde dehydrogenase is the second enzyme of the major oxidative pathway of alcohol metabolism. Two major liver isoforms of aldehyde dehydrogenase, cytosolic and mitochondrial, can be distinguished by their electrophoretic mobilities, kinetic properties, and subcellular localizations. Most Caucasians have two major isozymes, while approximately 50% of Orientals have the cytosolic isozyme but not the mitochondrial isozyme. A remarkably higher frequency of acute alcohol intoxication among Orientals than among Caucasians could be related to the absence of a catalytically active form of the mitochondrial isozyme. The increased exposure to acetaldehyde in individuals with the catalytically inactive form may also confer greater susceptibility to many types of cancer. This gene encodes a mitochondrial isoform, which has a low Km for acetaldehydes, and is localized in mitochondrial matrix. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Mar 2011]

这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质。醛脱氢酶是醇代谢的主要氧化途径的第二个酶。醛脱氢酶，胞质和线粒体的两个主要的肝同种型，可以通过它们的电泳迁移率，动力学性质，和亚细胞定位进行区分。最白种人有两个主要的同功酶，而东方人的约50％具有胞质同工酶但不是线粒体同工酶。东方人比白种人之间的急性酒精中毒的一个显着更高的频率可能与缺乏线粒体同工酶的催化活性的形式。曝光增加到乙醛个体与无催化活性的形式也可以赋予更大的易感性许多类型的癌症。这个基因编码的线粒体同种型，其具有低的公里为乙醛，和在线粒体基质被定位。在多个转录剪接变异体导致不同的编码亚型。[由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对ALDH2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALDH2基因的介绍

基因序列

基因序列

ALDH2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALDH2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs440       rs441       rs671       rs886205       rs968529       rs1062136       rs1064933       rs2106696       rs2158028       rs2158029       rs2238151       rs2238152       rs2283354       rs3832868       rs4646776       rs4646777       rs4646778      

基因表达

基因表达

ALDH2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAATGAATGGCACGATGC
60
CTTGTCCACATCTTCCTTGTC
59
GTGGTTACTTCATCCAGCC
58
ATAGCAGTTGACCCTCCTC
59
TCATTCCGTGGAATTTCCC
58
TCATCACAACCACGTTTCC
58
CCTAGACACATTAATCTCCTTGC
59
GGCTTTACACCTGAGAGCT
59
CCAAGAGCGTTTACGTGTG
60
CTTGTCCACATCTTCCTTGTC
59
ATGATGAGTTTGTGGAGCG
58
AACTGAGTTTCATCCACCTG
57
ATCATTCCGTGGAATTTCCC
58
CATCACAACCACGTTTCCA
59
CTAGACACATTAATCTCCTTGCAC
60
GGCTTTACACCTGAGAGCT
59
ACAATGAATGGCACGATGC
60
TGTCCACATCTTCCTTGTCC
60
TGGTTACTTCATCCAGCCC
59
CATAGCAGTTGACCCTCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALDH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALDH2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004029
P05091 (UniProtKB)
EXP
GO:0004029
P05091 (UniProtKB)
IDA
GO:0004029
P05091 (UniProtKB)
EXP
GO:0004030
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0006066
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0006068
P05091 (UniProtKB)
IEA
GO:0006069
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
P05091 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P05091 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P05091 (UniProtKB)
IDA
GO:0016620
S4R3S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
S4R3S4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALDH2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.470944373 141 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT
ALCOHOL SENSITIVITY, ACUTE 0.24 1 1 CLINVAR_CTD_human
Esophageal Neoplasms 0.214123245 60 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of esophagus 0.175092902 54 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Flushing 0.15743791 48 1 BeFree_CTD_human_GAD
Coronary heart disease 0.128729747 10 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Colorectal Neoplasms 0.127815732 3 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Asthma 0.126091273 6 0 BeFree_CTD_human_GAD
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.125971721 22 4 BeFree_CTD_human
Precancerous Conditions 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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