ALDH1B1 (aldehyde dehydrogenase 1 family member B1)
- symbol:
- ALDH1B1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.1
- gene_family:
- Aldehyde dehydrogenases
- alias symbol:
- ALDHX
- alias name:
- None
- entrez id:
- 219
- ensembl gene id:
- ENSG00000137124
- ucsc gene id:
- uc004aay.4
- refseq accession:
- NM_000692
- hgnc_id:
- HGNC:407
- approved reserved:
- 1992-02-13
ALDH1B1（乙醛脱氢酶1B1）属于乙醛脱氢酶（ALDH）基因家族，该家族由19个成员组成，主要功能是催化醛类（如乙醛）氧化为相应的羧酸，参与多种代谢途径，尤其是酒精代谢和视黄酸合成。ALDH1B1定位于线粒体，在肝脏、肠道和胰腺等组织中高表达，其核心功能是清除有毒醛类，保护细胞免受氧化损伤。该基因的突变可能导致酶活性降低，影响乙醛代谢，增加酒精相关疾病（如酒精性肝病）的风险，也可能干扰视黄酸信号通路，影响胚胎发育和细胞分化。ALDH1B1过表达可能增强细胞解毒能力，但若长期过度激活可能扰乱代谢平衡；而表达降低则会导致醛类积累，诱发DNA损伤或细胞凋亡。研究发现ALDH1B1在多种癌症（如结直肠癌、肝癌）中异常表达，可能通过调控干细胞特性促进肿瘤进展。ALDH家族成员的共性是依赖NAD(P)+作为辅因子，具有高度保守的催化结构域，并参与氧化应激防御、药物代谢及发育调控。ALDH1B1与家族其他成员（如ALDH2）协同作用，但组织分布和亚细胞定位存在差异，凸显其在特定生理病理环境中的独特角色。
This protein belongs to the aldehyde dehydrogenases family of proteins. Aldehyde dehydrogenase is the second enzyme of the major oxidative pathway of alcohol metabolism. This gene does not contain introns in the coding sequence. The variation of this locus may affect the development of alcohol-related problems. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质。醛脱氢酶是醇代谢的主要氧化途径的第二个酶。这个基因不包含在编码序列的内含子。该位点的变化可能影响酒精相关问题的发展。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ALDH1B1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALDH1B1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 40 Pentose and glucuronate interconversions [PATH:hsa00040] |
| 53 Ascorbate and aldarate metabolism [PATH:hsa00053] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 561 Glycerolipid metabolism [PATH:hsa00561] |
| 280 Valine |
| 310 Lysine degradation [PATH:hsa00310] |
| 330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
| 340 Histidine metabolism [PATH:hsa00340] |
| 380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
| 410 beta-Alanine metabolism [PATH:hsa00410] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Drug Allergy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary Artery Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| heavy drinking | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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