ALB (albumin)

基因基本信息

基因基本信息

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ALB
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protein-coding gene
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4q13.3
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None
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213
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HGNC:399
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1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

4q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALB基因编码白蛋白（Albumin），这是人体血浆中最丰富的蛋白质，主要由肝脏合成并分泌到血液中。白蛋白的主要生物学功能包括维持血浆胶体渗透压、运输多种物质（如脂肪酸、激素、胆红素、金属离子和药物）以及作为抗氧化剂清除自由基。白蛋白在血液中约占血浆总蛋白的50%-60%，其半衰期约为20天。白蛋白的主要作用位点是血液和细胞外液，通过与各种配体结合发挥运输功能。ALB基因突变可能导致遗传性白蛋白缺乏症（Analbuminemia），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者血浆白蛋白水平极低，但多数症状轻微，可能表现为轻度水肿、低血压或高脂血症，部分患者甚至无症状，这表明白蛋白的功能在一定程度上可由其他蛋白质代偿。ALB基因过表达较为罕见，可能与某些肝脏疾病或肿瘤相关，但具体影响尚不明确；而白蛋白水平降低（低白蛋白血症）常见于肝硬化、肾病综合征、营养不良或慢性炎症，可导致水肿、伤口愈合延迟和药物代谢异常。ALB属于白蛋白基因家族，该家族还包括甲胎蛋白（AFP）和维生素D结合蛋白（DBP），这些蛋白质具有相似的结构（均含有三个同源结构域）和功能（如运输和调节作用）。白蛋白家族成员通常具有高度保守的序列和结合多种配体的能力。白蛋白水平是临床常用的肝功能指标，其异常与多种疾病相关，如肝病、肾病和炎症状态。此外，重组白蛋白在生物制药中广泛应用，作为药物载体或培养基成分。

None

无

OMIM数据库中对ALB基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALB基因的介绍

基因序列

基因序列

ALB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3205432       rs3211553       rs4429703       rs11538204       rs56174973       rs77580720       rs113464287       rs182748878       rs183802114       rs188910063       rs193102846       rs375979031       rs527935207       rs532059141       rs539658146       rs546383407       rs549824910      

基因表达

基因表达

ALB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCCAAGACATATGAAACCAC
59
TTCATCGAACACTTTGGCA
58
GATAAGGAGACCTGCTTTGC
59
GTAGATCCATCATATTCTGAGATGC
59
GAGGCAAAGGATGTCTTCCT
60
AATCAGGATGCCTTCTTGC
58
AAAGAGCTTTCAAAGCATGG
57
AACTCAGCTTTGGGAAATCTC
59
GCACACTTTCTGAGAAGGAG
59
TTCACGAGCTCAACAAGTG
58
AAAGCATCTCAGCCTACCA
59
TGTTGGCTTTACACCAACG
59
GCTATGCCAAAGTGTTCGA
59
TGTACTCTCCAAGCTGCTC
59
GTGACAAATCACTTCATACCC
57
TCAGCCATTTCACCATAGG
57
GAGGCAAAGGATGTCTTCC
58
AATCAGGATGCCTTCTTGC
58
TAAGGAGACCTGCTTTGCC
60
GTAGATCCATCATATTCTGAGATGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CEBPA
ALB
Unknown
10542249
CEBPB
ALB
Unknown
10542249
HNF1A
ALB
Unknown
1321810
TEF
ALB
Activation
8617210

基因本体信息

ALB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087WWT3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WWT3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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A0A0C4DGB6 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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B7WNR0 (UniProtKB)
IDA
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B7WNR0 (UniProtKB)
IDA
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B7WNR0 (UniProtKB)
IEA
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C9JKR2 (UniProtKB)
IEA
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C9JKR2 (UniProtKB)
IDA
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C9JKR2 (UniProtKB)
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C9JKR2 (UniProtKB)
IEA
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D6RHD5 (UniProtKB)
IEA
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D6RHD5 (UniProtKB)
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D6RHD5 (UniProtKB)
IDA
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D6RHD5 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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H0YA55 (UniProtKB)
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TAS
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NAS
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
TAS
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P02768 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P02768 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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P02768 (UniProtKB)
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IDA
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P02768 (UniProtKB)
TAS
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TAS
GO:0007584
P02768 (UniProtKB)
IEA
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P02768 (UniProtKB)
NAS
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P02768 (UniProtKB)
IDA
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P02768 (UniProtKB)
IDA
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P02768 (UniProtKB)
IDA
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P02768 (UniProtKB)
IPI
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P02768 (UniProtKB)
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GO:0043069
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GO:0043209
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
IEA
GO:0051087
P02768 (UniProtKB)
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GO:0051659
P02768 (UniProtKB)
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GO:0070062
P02768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
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P02768 (UniProtKB)
IEA
GO:0019825
P02768 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperthyroxinemia, Familial Dysalbuminemic 0.248143256 30 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Diabetic Nephropathy 0.210043349 41 0 BeFree_CTD_human_RGD
Kidney Diseases 0.136034933 49 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Hypertensive disease 0.125428837 21 0 BeFree_CTD_human
Liver Cirrhosis 0.123800186 16 0 BeFree_CTD_human
Hepatitis 0.123538676 5 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Cardiovascular Diseases 0.123528744 14 4 BeFree_CTD_human
Kidney Failure, Chronic 0.122985861 12 1 BeFree_CTD_human
HIV Infections 0.122442977 10 0 BeFree_CTD_human
Hypoalbuminemia 0.121357209 6 0 BeFree_CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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