ALAS1 (5'-aminolevulinate synthase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALAS1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.2
gene_family:
alias symbol:
ALAS-H
alias name:
None
entrez id:
211
ensembl gene id:
ENSG00000023330
ucsc gene id:
uc062kkd.1
refseq accession:
NM_000688
hgnc_id:
HGNC:396
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALAS1（5'-氨基乙酰丙酸合酶1）是血红素生物合成途径中的关键酶，负责催化甘氨酸和琥珀酰辅酶A缩合生成5'-氨基乙酰丙酸（ALA），这是血红素合成的第一步限速步骤。ALAS1主要在肝脏等非红细胞组织中表达，其活性受血红素的反馈抑制，以避免血红素过度积累。ALAS1的表达受多种因素调控，包括激素（如甲状腺激素）、药物（如巴比妥类）和氧化应激等。ALAS1突变可能导致急性间歇性卟啉症（AIP），这是一种常染色体显性遗传病，表现为神经系统症状和腹部疼痛，由ALA和胆色素原（PBG）积累引起。ALAS1过表达会导致ALA和PBG过量产生，可能引发卟啉症发作；而表达降低则可能影响血红素合成，导致血红素缺乏相关疾病。ALAS1属于ALAS基因家族，该家族包括ALAS1和ALAS2两个成员，ALAS2主要在红细胞中表达，负责红细胞生成过程中的血红素合成。ALAS基因家族的共性包括编码氨基乙酰丙酸合酶，参与血红素合成途径，并受血红素的反馈调节。ALAS1在药物代谢和解毒过程中也起重要作用，因为血红素是细胞色素P450酶的必要辅因子。ALAS1的表达异常还与某些肝脏疾病和代谢紊乱有关。了解ALAS1的功能和调控机制对于卟啉症等血红素代谢紊乱疾病的诊断和治疗具有重要意义。

This gene encodes the mitochondrial enzyme which is catalyzes the rate-limiting step in heme (iron-protoporphyrin) biosynthesis. The enzyme encoded by this gene is the housekeeping enzyme; a separate gene encodes a form of the enzyme that is specific for erythroid tissue. The level of the mature encoded protein is regulated by heme: high levels of heme down-regulate the mature enzyme in mitochondria while low heme levels up-regulate. A pseudogene of this gene is located on chromosome 12. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2015]

该基因编码线粒体酶是催化血红素的限速步骤（铁原卟啉）的生物合成。由该基因编码的酶是看家酶;一个单独的基因编码特异于红细胞组织的酶的形式。成熟编码的蛋白质的水平通过血红素调节：高含量的血红素的线粒体下调成熟酶而低血红素水平上调。这个基因的假基因位于染色体12中的多个转录物剪接的结果变体编码不同同种型。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对ALAS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALAS1基因的介绍

基因序列

基因序列

ALAS1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ALAS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs104902       rs104903       rs164640       rs164641       rs181274       rs352163       rs352164       rs352165       rs352166       rs352167       rs352168       rs352169       rs352170       rs352171       rs709315       rs3216487       rs4687815      

基因表达

基因表达

ALAS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTGTCTTCTGCAAAGCC
60
GGTTTCAGCAACCTCTTTCC
60
CAGTGTCTTCTGCAAAGCC
60
GGTTTCAGCAACCTCTTTCC
60
CAGATGCTAATGGATGCCG
59
TAGTTCATCACAGACTTCTGTG
58
CAGTGTCTTCTGCAAAGCC
60
GGTTTCAGCAACCTCTTTCC
60
CAGTGTCTTCTGCAAAGCC
60
GGTTTCAGCAACCTCTTTCC
60
TTCAATGGATGGCAAAGCC
59
GTGAAGATGAAGCCAGCAG
59
TACTTCCTTGAGAATCTGCTAGTC
59
CAGAAGTTGCACTCAGCTG
59
GACAGATGCTAATGGATGCC
58
TTTAGCAGCATCTGCAACC
58
AGTGTCTTCTGCAAAGCCA
60
GGTTTCAGCAACCTCTTTCC
60
AGTGTCTTCTGCAAAGCCA
60
GGTTTCAGCAACCTCTTTCC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFIC
ALAS1
Unknown
15123725

基因本体信息

ALAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALAS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
H7C4H7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009058
H7C4H7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
H7C4H7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
H7C5B0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009058
H7C5B0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
H7C5B0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003870
P13196 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13196 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
P13196 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P13196 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P13196 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
P13196 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P13196 (UniProtKB)
TAS
GO:0006782
P13196 (UniProtKB)
IEA
GO:0006783
P13196 (UniProtKB)
TAS
GO:0007005
P13196 (UniProtKB)
TAS
GO:0030170
P13196 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALAS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Disorders of Porphyrin Metabolism 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Rhabdomyolysis 0.08 1 0 RGD
Sepsis 0.08 1 0 RGD
Pulmonary Hypertension 0.08 1 0 RGD
Sideroblastic anemia 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Liver Failure, Acute 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Acute intermittent porphyria 0.001085767 4 0 BeFree
Hereditary sideroblastic anemia 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2