ALAD (aminolevulinate dehydratase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALAD
locus group:
protein-coding gene
location:
9q32
gene_family:
alias symbol:
ALADH|PBGS
alias name:
porphobilinogen synthase
entrez id:
210
ensembl gene id:
ENSG00000148218
ucsc gene id:
uc011lxf.3
refseq accession:
NM_001003945
hgnc_id:
HGNC:395
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

9q32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALAD（δ-氨基乙酰丙酸脱水酶）是血红素生物合成途径中的关键酶，负责催化两分子δ-氨基乙酰丙酸（ALA）缩合形成卟胆原（PBG）。该基因位于人类9号染色体（9q32），属于卟啉代谢相关基因家族。ALAD主要在肝脏、骨髓和红细胞前体中高表达，其功能缺陷会导致卟胆原积累，引发急性肝性卟啉症（ADP）。ALAD蛋白为八聚体结构，每个亚基含活性位点锌离子，对铅特别敏感，铅中毒时会置换锌离子导致酶活性抑制。目前已发现超过15种ALAD突变类型，最常见的K59N突变可降低酶活性约50%，与铅中毒易感性增加相关。ALAD过表达可增强血红素合成能力，但可能增加氧化应激风险；而表达降低则会导致ALA积累，引发神经毒性（表现为腹痛、精神症状）。该基因多态性（如ALAD1/ALAD2）影响铅毒性的个体差异，ALAD2携带者更易发生铅中毒性贫血。ALAD还与糖尿病、帕金森病等疾病存在潜在关联，可能通过影响血红素依赖性酶的功能发挥作用。其基因家族成员还包括ALAS、UROS等血红素合成酶，共同特点是含有金属离子结合位点和保守的活性中心结构。

The ALAD enzyme is composed of 8 identical subunits and catalyzes the condensation of 2 molecules of delta-aminolevulinate to form porphobilinogen (a precursor of heme, cytochromes and other hemoproteins). ALAD catalyzes the second step in the porphyrin and heme biosynthetic pathway; zinc is essential for enzymatic activity. ALAD enzymatic activity is inhibited by lead and a defect in the ALAD structural gene can cause increased sensitivity to lead poisoning and acute hepatic porphyria. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的ALAD酶是由8个相同亚基和催化Δ-氨基乙酰丙酸的2分子的缩合以形成胆色素原（血红素，细胞色素等血红素蛋白质的前体）。 ALAD催化卟啉血红素生物合成途径的第二个步骤;锌是对酶促活性是必不可少的。 ALAD酶的活性受抑制铅并在ALAD结构基因缺陷可引起敏感性增加铅中毒和急性肝卟啉症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ALAD基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALAD基因的介绍

基因序列

基因序列

ALAD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALAD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs818680       rs818681       rs818682       rs818683       rs818684       rs818685       rs818686       rs818687       rs818688       rs818689       rs818690       rs818691       rs818704       rs818705       rs818706       rs818707       rs818708      

基因表达

基因表达

ALAD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTAGGGAGGCAGACAGAG
59
AAGTAGTGGGTGGAAGTAGC
59
TATGCCAAGGCAGGATGTC
60
CTGTTGCCAAGTCCATGTG
60
ATGGAGTCTCACACTGTCG
59
GCAGGCTCTGTCTGTAGTC
60
TACTTCCACCCACTACTTCG
59
CATCAGGAACATCCGTGAC
58
GGTAAAGGACAAGCACCCT
60
GCCTTGAGATCAAATGCCC
59
TGACATACAGCCTATCACCA
58
CTCGTCCTTGGGAACTCTG
60
TACTTCCACCCACTACTTCG
59
CATCAGGAACATCCGTGAC
58
CCATCTTTGTCACGACGAG
59
CTTCCTCAACAGATGGATTGC
59
GGTAAAGGACAAGCACCCT
60
GCCTTGAGATCAAATGCCC
59
CAGAGTTCCCAAGGACGAG
60
AGGTCTTCCTCAACAGATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALAD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALAD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004655
B7ZBK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0033014
B7ZBK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
B7ZBK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004655
B7ZBK7 (UniProtKB)
IEA
GO:0033014
B7ZBK7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
B7ZBK7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001666
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
P13716 (UniProtKB)
TAS
GO:0004655
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0004655
P13716 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P13716 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P13716 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P13716 (UniProtKB)
TAS
GO:0006782
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0006783
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0006783
P13716 (UniProtKB)
TAS
GO:0006979
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0009635
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0010039
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0010043
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0010044
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0010212
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0010266
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0010269
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0014823
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0032025
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0032496
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0032791
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0033197
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P13716 (UniProtKB)
IPI
GO:0043200
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0045471
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0046685
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0046686
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0046689
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
P13716 (UniProtKB)
IPI
GO:0051384
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0051597
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P13716 (UniProtKB)
IDA
GO:0070541
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0070542
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0071284
P13716 (UniProtKB)
IEA
GO:0071353
P13716 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALAD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Porphobilinogen synthase deficiency 0.481085767 4 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Lead Poisoning 0.216569224 12 0 CTD_human_GAD_RGD
Seizures 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Porphyrias, Hepatic 0.2 3 0 CTD_human_RGD
Hypertensive disease 0.122909916 2 0 BeFree_CTD_human_GAD
Kidney Diseases 0.122367032 3 0 CTD_human_GAD
Meningioma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Hematological Disease 0.12 1 0 CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Lead Poisoning, Nervous System 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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