AKT2 (AKT serine/threonine kinase 2)

基因基本信息

基因基本信息

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AKT2
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protein-coding gene
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19q13.2
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
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PKBβ
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None
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208
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HGNC:392
approved reserved:
1992-11-05

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AKT2（也称为蛋白激酶Bβ）是AKT丝氨酸/苏氨酸激酶家族的重要成员，属于AGC激酶超家族。AKT家族包括AKT1、AKT2和AKT3三个亚型，它们在结构上高度相似，都含有PH结构域、激酶结构域和调控结构域，并通过PI3K信号通路被激活。AKT家族的主要功能是调控细胞存活、增殖、代谢和生长，尤其在胰岛素信号传导中发挥核心作用。AKT2在胰岛素敏感组织中（如肌肉、脂肪和肝脏）表达较高，主要负责调控葡萄糖代谢。它通过促进GLUT4转运到细胞膜上来增强葡萄糖摄取，并抑制糖异生，从而维持血糖平衡。AKT2的突变或功能异常与多种疾病密切相关，尤其是胰岛素抵抗和2型糖尿病。例如，AKT2的功能缺失突变会导致罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征，表现为严重的高血糖和高胰岛素血症。此外，AKT2的异常激活与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌）的发生发展有关，因为它能促进肿瘤细胞的存活和增殖。当AKT2过表达时，会增强细胞增殖和存活信号，可能导致肿瘤发生或加剧胰岛素抵抗；而AKT2表达降低则可能引起葡萄糖代谢紊乱，增加糖尿病风险。AKT2还与其他基因和通路相互作用，比如抑制FOXO转录因子、激活mTORC1，从而影响蛋白质合成和细胞生长。在癌症中，AKT2的过表达常伴随PTEN或PIK3CA的突变，进一步放大致癌信号。AKT家族成员的冗余功能使得单一亚型的缺失可能被其他亚型部分补偿，但AKT2在代谢调控中的独特作用使其成为糖尿病和癌症治疗的重要靶点。

This gene is a putative oncogene encoding a protein belonging to a subfamily of serine/threonine kinases containing SH2-like (Src homology 2-like) domains. The gene was shown to be amplified and overexpressed in 2 of 8 ovarian carcinoma cell lines and 2 of 15 primary ovarian tumors. Overexpression contributes to the malignant phenotype of a subset of human ductal pancreatic cancers. The encoded protein is a general protein kinase capable of phophorylating several known proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是编码属于含有SH2结构状（Src同源2样）结构域的丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质的推定的癌基因。该基因被示出被放大，并在2 8的卵巢癌细胞株和2 15的原发性卵巢肿瘤中过表达。过表达有助于人类胰腺导管癌的一个子集的恶性表型。所编码的蛋白质能够phophorylating几种已知的蛋白质的一般蛋白激酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AKT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AKT2基因的介绍

基因序列

基因序列

AKT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AKT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs748236       rs873143       rs892118       rs892119       rs892120       rs969531       rs1138528       rs1991823       rs2288917       rs2304186       rs2304187       rs2304188       rs2304189       rs2356230       rs3730050       rs3730051       rs3730052      

基因表达

基因表达

AKT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGCCATTGTCCAGTTTAACC
58
GCAGAGCTAAGGAAACAAGG
59
GGTCCAGAAGAAGCTCCTG
60
TCATCTTGTGTCGACCTCG
60
GTCATCATTGCCAAGCTGG
60
GTCAGTGATCTTGATGTGGC
59
CATAGGCTAATGTCGAGGGA
59
TCTTTGTCCAGCATGAGGT
59
TTATCAGACCCTATGGGTGC
59
TAGAACCGACTTCACCGTC
59
GGTCCAGAAGAAGCTCCTG
60
GGTGTGATTGTGATGGACTG
59
CATGGACTACAAGTGTGGC
59
ATTCATGGTCACTTTAGCCC
58
CTAGGTGACAGCGTACCAC
60
GTCTTGATGTATTCACCACGC
60
ATGTTGTTTCTAAGGGCTGGA
60
AGGAGAATCGCTTGAACCC
60
TCATTGGGTACAAGGAGAGG
59
TTCATCAGCTGGCATTCTG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFKB1
AKT2
Repression
20514445
PROX1
AKT2
Repression
22982861
RELA
AKT2
Repression
20514445
TWIST1
AKT2
Activation
21876555; 22982861

基因本体信息

AKT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AKT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004672
C9JHS6 (UniProtKB)
IEA
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C9JHS6 (UniProtKB)
IEA
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C9JHS6 (UniProtKB)
IEA
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J3QKW1 (UniProtKB)
IEA
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J3QKW1 (UniProtKB)
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J3QKW1 (UniProtKB)
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P31751 (UniProtKB)
IEA
GO:0060644
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GO:2001275
P31751 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AKT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.440814326 4 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
HYPOINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA WITH HEMIHYPERTROPHY 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Mammary Neoplasms 0.1254487 3 0 CTD_human_LHGDN
Nasopharyngeal carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Familial partial lipodystrophy 0.12 1 0 CTD_human
Glioma 0.087620235 9 0 BeFree_LHGDN_RGD
Liver carcinoma 0.083810118 6 0 BeFree_LHGDN_RGD
Polycystic Ovary Syndrome 0.083181358 3 0 BeFree_GAD_MGD
Obesity 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Myocardial Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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