AKR1D1 (aldo-keto reductase family 1 member D1)
- symbol:
- AKR1D1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q33
- gene_family:
- Aldo-keto reductases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reduc…
- entrez id:
- 6718
- ensembl gene id:
- ENSG00000122787
- ucsc gene id:
- uc064ijt.1
- refseq accession:
- NM_005989
- hgnc_id:
- HGNC:388
- approved reserved:
- 1995-11-02
AKR1D1（醛酮还原酶家族1成员D1）属于醛酮还原酶（AKR）超家族，具体属于AKR1D亚家族。AKR1D1编码一种关键的酶，称为5β-还原酶，主要参与胆汁酸合成和类固醇激素代谢。它在肝脏中高表达，负责将Δ4-3-酮类固醇（如孕烯醇酮、孕酮和皮质酮）转化为相应的5β-二氢代谢物，这是胆汁酸合成的关键步骤。AKR1D1的生物学功能对胆固醇代谢、胆汁酸稳态和类固醇激素平衡至关重要。如果AKR1D1发生功能丧失突变，会导致胆汁酸合成障碍，引发严重的肝内胆汁淤积症，表现为黄疸、脂肪吸收不良和生长迟缓。AKR1D1的突变还与一些代谢性疾病和激素相关疾病有关。当AKR1D1过表达时，可能加速类固醇代谢，影响激素水平；而表达降低则会导致胆汁酸合成减少，可能引起胆固醇积累和肝损伤。AKR基因家族成员通常具有相似的三维结构，能够催化NADPH依赖的还原反应，参与多种代谢过程，包括类固醇、糖类和异生物质的代谢。AKR1D亚家族成员特别专注于类固醇代谢，在维持内分泌平衡方面发挥重要作用。
The enzyme encoded by this gene is responsible for the catalysis of the 5-beta-reduction of bile acid intermediates and steroid hormones carrying a delta(4)-3-one structure. Deficiency of this enzyme may contribute to hepatic dysfunction. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Other variants may be present, but their full-length natures have not been determined yet. [provided by RefSeq, Jul 2010]
由该基因编码的酶是负责对5-β-降低胆汁酸的中间体和类固醇激素运载一个增量（4）-3酮结构的催化作用。这种酶的缺乏可能导致肝功能异常。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。其它变型可以存在，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
AKR1D1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AKR1D1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 120 Primary bile acid biosynthesis [PATH:hsa00120] |
| 140 Steroid hormone biosynthesis [PATH:hsa00140] |
| 名称 |
|---|
| Bile acid and bile salt metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Synthesis of bile acids and bile salts |
| Synthesis of bile acids and bile salts via 24-hydroxycholesterol |
| Synthesis of bile acids and bile salts via 27-hydroxycholesterol |
| Synthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bile acid synthesis defect, congenital, 2 | 0.48 | 4 | 4 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Hemochromatosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Deficiency of reductase | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver Failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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