AKR1C4 (aldo-keto reductase family 1 member C4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AKR1C4
locus group:
protein-coding gene
location:
10p15.1
gene_family:
Aldo-keto reductases
alias symbol:
DD4|HAKRA|C11|3-alpha-HSD|CDR|MGC22581
alias name:
chlordecone reductase|3-alpha hydr…
entrez id:
1109
ensembl gene id:
ENSG00000198610
ucsc gene id:
uc057rjf.1
refseq accession:
NM_001818
hgnc_id:
HGNC:387
approved reserved:
1993-08-26

基因染色体位置

基因染色体位置

10p15.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AKR1C4（醛酮还原酶家族1成员C4）属于醛酮还原酶（AKR）超家族，该家族成员广泛存在于生物体中，主要功能是通过NADPH依赖的还原反应参与多种代谢过程，包括类固醇激素、前列腺素、脂质过氧化物和异生物质的代谢。AKR1C4主要在肝脏中高表达，其编码的蛋白能够催化多种羰基化合物的还原反应，特别是参与类固醇激素如雄激素和雌激素的代谢调控，影响激素的活性和清除。AKR1C4在调节体内激素平衡中起重要作用，其异常表达可能与激素依赖性癌症（如前列腺癌和乳腺癌）的发生发展相关。AKR1C4基因突变可能导致酶活性改变，进而影响激素代谢平衡，可能引发内分泌紊乱或增加相关疾病风险。AKR1C4过表达可能导致某些激素代谢异常，如雌激素水平升高，从而促进激素依赖性肿瘤的生长；而表达降低则可能影响激素的清除，导致激素积累或代谢紊乱。AKR1C4所属的AKR1C亚家族还包括AKR1C1、AKR1C2和AKR1C3等成员，这些基因在结构和功能上具有高度相似性，均参与类固醇激素和前列腺素的代谢，但在组织分布和底物特异性上存在差异。AKR1C家族成员的共性包括依赖NADPH作为辅因子、具有广泛的底物特异性以及参与多种生理和病理过程。研究AKR1C4及其家族成员有助于深入理解激素代谢调控机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. These enzymes catalyze the conversion of aldehydes and ketones to their corresponding alcohols by utilizing NADH and/or NADPH as cofactors. The enzymes display overlapping but distinct substrate specificity. This enzyme catalyzes the bioreduction of chlordecone, a toxic organochlorine pesticide, to chlordecone alcohol in liver. This gene shares high sequence identity with three other gene members and is clustered with those three genes at chromosome 10p15-p14. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基??因编码的醛/酮还原酶家族，其由超过40已知酶和蛋白质的成员。这些酶利用NADH和/或NADPH作为辅因子催化的醛和酮，以它们相应的醇的转化。酶显示重叠但不同的底物特异性。这种酶催化十氯酮在肝脏的生物还原，一种有毒的有机氯农药，十氯酮醇。该基因股与其他三个成员的基因序列高度认同，并在染色体10p15-P14是集群与三个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AKR1C4基因的介绍     Wikipedia数据库中对AKR1C4基因的介绍

基因序列

基因序列

AKR1C4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AKR1C4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs915135       rs1334472       rs1334473       rs1334474       rs1334475       rs1413622       rs1413623       rs1413624       rs1413780       rs1413781       rs1811960       rs1831977       rs1832007       rs1889457       rs1931679       rs2050308       rs2050309      

基因表达

基因表达

AKR1C4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACACCAGTCAGAATGGCT
58
GATGTGGCAATCCAATATCTG
57
CAACGACATAAACTATGGGTG
57
GTGTTTCTTTGCTAAGGCAC
58
CAACGACATAAACTATGGGTG
57
GTGTTTCTTTGCTAAGGCAC
58
GTGTAGAGCTAAATGATGGTCAC
59
CTCTGTTCCTCGGAACCTC
60
CAACAGATATTGGATTGCCAC
58
AAAGAATGACCAGTGAGCA
57
GTGTAGAGCTAAATGATGGTCAC
59
CTCTGTTCCTCGGAACCTC
60
GCGTGTAGAGCTAAATGATGG
59
CTGTTCCTCGGAACCTCTG
60
GCGTGTAGAGCTAAATGATGG
59
CTGTTCCTCGGAACCTCTG
60
GCACATAGAGATATCATCTTACACC
59
TGATGTGGCAATCCAATATCTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HNF1A
AKR1C4
Unknown
11284743
HNF4A
AKR1C4
Unknown
11284743
HNF4G
AKR1C4
Unknown
11284743

基因本体信息

AKR1C4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AKR1C4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001523
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0001758
P17516 (UniProtKB)
IDA
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0004033
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0006699
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0006699
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0006699
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0008202
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0008209
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0015125
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0015721
P17516 (UniProtKB)
TAS
GO:0016655
P17516 (UniProtKB)
IDA
GO:0044597
P17516 (UniProtKB)
IMP
GO:0044598
P17516 (UniProtKB)
IMP
GO:0047023
P17516 (UniProtKB)
IDA
GO:0047743
P17516 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P17516 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P17516 (UniProtKB)
IDA
GO:0071395
P17516 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AKR1C4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: DEFICIENCY OF TESTICULAR 17,20-DESMOLASE 0.24 0 1 CLINVAR_ORPHANET
Bipolar Disorder 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Paranoia 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Dementia 0.003257302 12 5 BeFree
Presenile dementia 0.003257302 12 5 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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