AKAP11 (A-kinase anchoring protein 11)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AKAP11
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.11
gene_family:
A-kinase anchor proteins|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
KIAA0629|AKAP220|PRKA11|FLJ11304|DKFZp781I12161|PPP1R44
alias name:
AKAP 220|A-kinase anchoring protei…
entrez id:
11215
ensembl gene id:
ENSG00000023516
ucsc gene id:
uc001uys.2
refseq accession:
NM_016248
hgnc_id:
HGNC:369
approved reserved:
1999-09-16

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AKAP11（A-kinase anchoring protein 11）是一种A激酶锚定蛋白，属于AKAP基因家族成员。该家族的主要共性是能够通过与蛋白激酶A（PKA）的调节亚基结合，将PKA定位到特定的亚细胞区域，从而调控局部信号传导。AKAP11在细胞内主要定位于高尔基体和中心体，参与细胞周期调控、微管组织及信号转导等重要生物学过程。其表达产物通过结合PKA和其他信号分子（如磷酸酶PP1、PP2A），形成多蛋白复合物，协调多种信号通路。AKAP11的突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，包括癌症（如乳腺癌、前列腺癌）、心脏疾病和神经精神障碍（如双相情感障碍）。研究发现，AKAP11基因的某些突变可能破坏其与PKA的结合能力，影响下游信号传导，导致细胞周期紊乱或凋亡异常。AKAP11过表达可能促进细胞增殖和迁移，与肿瘤发生发展密切相关；而降低表达则可能引起细胞周期阻滞或微管组织缺陷，影响细胞分裂。此外，AKAP11还参与调控其他基因的表达或活性，例如通过PKA依赖的途径影响CREB等转录因子的活性。在AKAP家族中，AKAP11因其较大的分子量和多重蛋白结合域而显得独特，但与其他成员一样，它通过空间组织信号分子来增强信号传导的特异性和效率。该基因的异常表达或功能失调可能成为相关疾病的潜在治疗靶点。

The A-kinase anchor proteins (AKAPs) are a group of structurally diverse proteins, which have the common function of binding to the regulatory subunit of protein kinase A (PKA) and confining the holoenzyme to discrete locations within the cell. This gene encodes a member of the AKAP family. The encoded protein is expressed at high levels throughout spermatogenesis and in mature sperm. It binds the RI and RII subunits of PKA in testis. It may serve a function in cell cycle control of both somatic cells and germ cells in addition to its putative role in spermatogenesis and sperm function. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的A激酶锚蛋白（AKAPs）是一组结构不同的蛋白质，其具有结合至蛋白激酶A（PKA）的调节亚基和围全酶在细胞内的离散位置的共同作用的。该基因编码的AKAP家族的一个成员。编码的蛋白质是在高的水平在整个精子发生和在成熟精子中表达。它结合PKA的RI和RII亚基睾丸。它可以用于两种体细胞和生殖细胞的细胞周期控制的功能，除了在精子发生和精子功能的推定作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AKAP11基因的介绍     Wikipedia数据库中对AKAP11基因的介绍

基因序列

基因序列

AKAP11基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AKAP11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs182966       rs238313       rs238314       rs238315       rs238331       rs238332       rs238336       rs238337       rs238338       rs238339       rs238352       rs238353       rs378316       rs400288       rs401704       rs408007       rs1014659      

基因表达

基因表达

AKAP11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAGACAGTGATGGACCAG
59
CAGTGTCTTTCCATCTTGCC
59
GCAGTCTTGGTTTAGAAGGAG
59
CTTTATCATCTGGTCCATCACTG
59
AGCAGTCTTGGTTTAGAAGG
58
TTTATCATCTGGTCCATCACTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AKAP11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AKAP11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005777
Q9UKA4 (UniProtKB)
IBA
GO:0005815
Q9UKA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008157
Q9UKA4 (UniProtKB)
TAS
GO:0010738
Q9UKA4 (UniProtKB)
IBA
GO:0032947
Q9UKA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0034236
Q9UKA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0034237
Q9UKA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q9UKA4 (UniProtKB)
TAS
GO:0043234
Q9UKA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051018
Q9UKA4 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AKAP11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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