AK4 (adenylate kinase 4)
- symbol:
- AK4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- Adenylate kinases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 205
- ensembl gene id:
- ENSG00000162433
- ucsc gene id:
- uc001dby.3
- refseq accession:
- NM_013410
- hgnc_id:
- HGNC:363
- approved reserved:
- 2001-06-22
AK4（腺苷酸激酶4）属于腺苷酸激酶（AK）基因家族，该家族成员主要参与细胞能量代谢，通过催化ATP和AMP之间的磷酸基团转移来维持细胞内能量平衡。AK4定位于线粒体，在能量代谢中发挥关键作用，尤其在低氧条件下帮助细胞适应能量需求变化。AK4的表达产物是一种线粒体腺苷酸激酶，其功能涉及调节ATP生成、维持线粒体膜电位及参与细胞凋亡调控。AK4的突变可能导致线粒体功能障碍，影响细胞能量供应，与多种疾病相关，如癌症、心血管疾病和神经退行性疾病。研究表明，AK4在某些肿瘤中过表达，可能通过促进癌细胞在低氧环境中的存活和增殖来支持肿瘤生长；而AK4表达降低则可能影响正常细胞的能量代谢，导致细胞功能异常。AK基因家族的共性包括高度保守的催化结构域、参与核苷酸代谢以及在不同亚细胞定位（如线粒体、细胞质）中发挥作用。AK4与家族其他成员（如AK1、AK2）协同调控能量稳态，但AK4的线粒体特异性使其在缺氧应激反应中具有独特作用。此外，AK4的表达水平变化可能影响其他代谢相关基因的表达或活性，进而干扰细胞代谢网络。
This gene encodes a member of the adenylate kinase family of enzymes. The encoded protein is localized to the mitochondrial matrix. Adenylate kinases regulate the adenine and guanine nucleotide compositions within a cell by catalyzing the reversible transfer of phosphate group among these nucleotides. Five isozymes of adenylate kinase have been identified in vertebrates. Expression of these isozymes is tissue-specific and developmentally regulated. A pseudogene for this gene has been located on chromosome 17. Three transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. Sequence alignment suggests that the gene defined by NM_013410, NM_203464, and NM_001005353 is located on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的腺苷酸激酶家族的酶的成员。所编码的蛋白质定位于线粒体基质。腺苷酸激酶通过催化磷酸基团的这些核苷酸之间的可逆转移调节细胞内的腺嘌呤和鸟嘌呤核苷酸的组合物。腺苷酸激酶的5种同工酶已在脊椎动物已确定。这些同功酶的表达是组织特异性和发育调节。一种用于此基因的假已经定位于染色体17三编码相同蛋白质转录物的变体已被确定为这个基因。序列比对表明，由NM_013410，NM_203464，和NM_001005353中定义的基因位于染色体1中通过的RefSeq，2008年7月提供]
基因本体信息
AK4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AK4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Venous Thromboembolism | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Acute Kidney Tubular Necrosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neurodegenerative Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Metabolic Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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