AK1 (adenylate kinase 1)
- symbol:
- AK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.11
- gene_family:
- Adenylate kinases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 203
- ensembl gene id:
- ENSG00000106992
- ucsc gene id:
- uc004bsm.4
- refseq accession:
- NM_000476
- hgnc_id:
- HGNC:361
- approved reserved:
- 1986-01-01
AK1（腺苷酸激酶1）是一种重要的代谢酶，属于腺苷酸激酶（AK）基因家族，该家族成员广泛存在于各种生物体中，主要负责维持细胞内腺苷三磷酸（ATP）、腺苷二磷酸（ADP）和腺苷一磷酸（AMP）的动态平衡。AK1通过催化ADP与AMP之间的可逆磷酸转移反应（2ADP ↔ ATP + AMP）来调节细胞能量代谢，确保能量供应的稳定性。AK1主要存在于细胞质中，尤其在能量需求高的组织（如肌肉、心脏和大脑）中表达丰富。AK1的功能对维持细胞能量稳态至关重要，尤其在缺氧或能量应激条件下，它能快速调整核苷酸水平以支持细胞存活。AK1的突变可能导致酶活性降低或丧失，进而影响能量代谢，与某些疾病相关，如溶血性贫血（因红细胞能量供应不足）和运动不耐受（肌肉能量代谢障碍）。此外，AK1表达异常还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和癌症有关，因其能量代谢紊乱可能促进肿瘤细胞增殖。AK1过表达可能增强细胞能量供应，提高抗应激能力，但也可能因ATP过度消耗导致其他代谢途径失衡；而AK1表达降低则可能导致能量短缺，影响细胞正常功能，甚至触发凋亡。AK基因家族的共性在于它们均含有保守的催化结构域，能够催化核苷酸间的磷酸转移，但不同成员的组织分布和亚细胞定位存在差异，以适应特定生理需求。例如，AK2定位于线粒体，参与线粒体能量代谢，而AK4则与应激响应相关。AK1作为该家族的核心成员，其功能研究为理解能量代谢疾病和开发靶向疗法提供了重要线索。
Adenylate kinase is an enzyme involved in regulating the adenine nucleotide composition within a cell by catalyzing the reversible transfer of phosphate group among adinine nucleotides. Three isozymes of adenylate kinase have been identified in vertebrates, adenylate isozyme 1 (AK1), 2 (AK2) and 3 (AK3). AK1 is found in the cytosol of skeletal muscle, brain and erythrocytes, whereas AK2 and AK3 are found in the mitochondria of other tissues including liver and heart. AK1 was identified because of its association with a rare genetic disorder causing nonspherocytic hemolytic anemia where a mutation in the AK1 gene was found to reduce the catalytic activity of the enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]
腺苷酸激酶是参与通过催化磷酸基团的adinine核苷酸之间的可逆转移调节细胞内腺嘌呤核苷酸组成的酶。腺苷酸激酶的三种同工酶已在脊椎动物已经确定，腺苷酸同工酶1（AK1），2（AK2）和3（AK3）。 AK1在骨骼肌，大脑和红细胞的胞浆中，而AK2和AK3其他组织，包括肝脏和心脏的线粒体中被发现。 AK1被确定，因为它与一种罕见的遗传病症引起nonspherocytic溶血性贫血，其中在AK1基因中的突变被发现，以减少酶的催化活性相关联的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenylate Kinase Deficiency, Hemolytic Anemia Due To | 0.48 | 3 | 8 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Sarcopenia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Chronic hemolytic anemia | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Fetal Growth Retardation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Deficiency of adenylate kinase | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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