AIFM2 (apoptosis inducing factor mitochondria associated 2)
- symbol:
- AIFM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ14497|PRG3|FSP1
- alias name:
- ferroptosis suppressor 1
- entrez id:
- 84883
- ensembl gene id:
- ENSG00000042286
- ucsc gene id:
- uc010qjg.3
- refseq accession:
- NM_032797
- hgnc_id:
- HGNC:21411
- approved reserved:
- 2004-04-20
AIFM2（Apoptosis-Inducing Factor Mitochondrial 2）是一种线粒体蛋白，属于凋亡诱导因子（AIF）基因家族。该家族成员通常参与细胞凋亡和氧化还原反应的调控，具有黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，能够介导电子传递并影响细胞代谢。AIFM2的主要功能包括调节线粒体能量代谢、维持氧化还原平衡以及参与程序性细胞死亡（如凋亡和铁死亡）。它在多种组织中表达，尤其在心脏、肝脏和肾脏中活性较高。AIFM2的作用位点主要在线粒体内膜，通过与FAD结合参与电子传递链，影响活性氧（ROS）的产生。当AIFM2发生突变时，可能导致线粒体功能紊乱，进而引发代谢性疾病或神经退行性疾病。例如，某些突变会降低其抗氧化能力，增加细胞对氧化应激的敏感性。AIFM2与多种疾病相关，包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病。在癌症中，AIFM2的异常表达可能通过调控铁死亡影响肿瘤细胞的存活或死亡。过表达AIFM2可能增强细胞的抗氧化能力，减少ROS积累，从而保护细胞免受氧化损伤，但也可能抑制凋亡，促进肿瘤发生。相反，降低AIFM2表达可能导致线粒体功能障碍，增加氧化应激和细胞死亡风险，这在神经退行性疾病中尤为明显。AIFM2还与其他基因相互作用，如与AIFM1（家族另一成员）协同调控凋亡，或与GPX4共同影响铁死亡通路。AIFM2属于AIF基因家族，该家族成员均含有保守的FAD结合域和NADH氧化酶活性，主要参与线粒体相关的细胞死亡和能量代谢过程。家族共性包括调控凋亡、维持线粒体稳态及影响氧化还原信号。AIFM2的独特之处在于其更倾向于参与非凋亡性细胞死亡（如铁死亡），而AIFM1则更经典地介导caspase非依赖性凋亡。
This gene encodes a flavoprotein oxidoreductase that binds single stranded DNA and is thought to contribute to apoptosis in the presence of bacterial and viral DNA. The expression of this gene is also found to be induced by tumor suppressor protein p53 in colon cancer cells. [provided by RefSeq, Nov 2010]
该基因编码能结合单链DNA，并且被认为在细菌和病毒DNA的存在以促进凋亡黄素蛋白氧化还原酶。该基因的表达也发现通过在结肠癌细胞肿瘤抑制蛋白p53诱导。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
AIFM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AIFM2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
