AICDA (activation induced cytidine deaminase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AICDA
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
Apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptides
alias symbol:
HIGM2|CDA2|ARP2|AID
alias name:
None
entrez id:
57379
ensembl gene id:
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ucsc gene id:
uc001qur.3
refseq accession:
NM_020661
hgnc_id:
HGNC:13203
approved reserved:
2000-09-19

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AICDA（Activation-Induced Cytidine Deaminase，激活诱导胞苷脱氨酶）是一种在B淋巴细胞中特异性表达的酶，属于AID/APOBEC基因家族（AID代表AICDA，APOBEC代表载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽样蛋白家族）。该家族成员均具有胞苷脱氨酶活性，能够将DNA或RNA中的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），从而介导核酸序列的编辑。AICDA的主要功能是在免疫应答中参与抗体多样化过程，包括体细胞高频突变（SHM）和类别转换重组（CSR），这两种机制使B细胞产生的抗体具有更高的多样性和适应性，从而增强对病原体的识别和清除能力。AICDA的作用位点主要位于免疫球蛋白基因的可变区和转换区，通过脱氨作用引发DNA损伤，进而激活修复通路导致突变或重组。AICDA的突变可能导致其功能丧失，引发常染色体隐性遗传病高IgM综合征（HIGM2），患者表现为抗体类别转换缺陷，IgM水平升高而其他抗体类型（如IgG、IgA）减少，易反复感染。此外，AICDA的异常表达与B细胞淋巴瘤等癌症相关，因其脱氨活性可能引起基因组不稳定或致癌突变。AICDA过表达会增加非靶向基因的突变风险，导致基因组广泛损伤或肿瘤发生；而表达降低则可能削弱抗体多样性，降低免疫防御能力。AID/APOBEC家族基因的共性在于它们通过胞苷脱氨作用参与免疫防御、病毒限制或RNA编辑，但各自靶向不同的核酸底物（如AICDA作用于DNA，而APOBEC3G主要抑制HIV复制）。AICDA的调控异常还可能影响其他基因功能，例如过度激活可能干扰抑癌基因（如TP53）或激活原癌基因（如MYC）。

This gene encodes a RNA-editing deaminase that is a member of the cytidine deaminase family. The protein is involved in somatic hypermutation, gene conversion, and class-switch recombination of immunoglobulin genes. Defects in this gene are the cause of autosomal recessive hyper-IgM immunodeficiency syndrome type 2 (HIGM2). [provided by RefSeq, Feb 2009]

本基因编码的RNA编辑脱氨酶是胞苷脱氨酶家族的一个成员。该蛋白参与体细胞突变，基因转换，和免疫球蛋白基因的类别转换重组。这种基因缺陷是常染色体隐性遗传高IgM免疫缺陷综合征2型（HIGM2）的原因。 [由RefSeq的，2009年2月提供]

OMIM数据库中对AICDA基因的介绍     Wikipedia数据库中对AICDA基因的介绍

基因序列

基因序列

AICDA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AICDA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs714629       rs714630       rs1345004       rs1347978       rs1439868       rs1439869       rs1561557       rs1561559       rs1561560       rs1561561       rs1561562       rs1982214       rs2019057       rs2028373       rs2165191       rs2518144       rs2580873      

基因表达

基因表达

AICDA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGACTTTGGTTATCTTCGC
59
CGAAATGCGTCTCGTAAGTC
60
TTCGCAATAAGAACGGCTG
59
GATCCTCAGACTGAGGTTGG
60
TGGTTATCTTCGCAATAAGCC
58
AGTACGAAATGCGTCTCGT
59
TTCGCAATAAGAACGGCTG
59
GATCCTCAGACTGAGGTTGG
60
TTCGCAATAAGAACGGCTG
59
GATCCTCAGACTGAGGTTGG
60
CACCACTATGGACAGCCTC
60
CTACGTAGCACAGGTAGGTC
59
TTCGCAATAAGAACGGCTG
59
GATCCTCAGACTGAGGTTGG
60
TGGACTTTGGTTATCTTCGC
58
CGAAATGCGTCTCGTAAGTC
60
CTTCGCAATAAGAACGGCT
59
ATCCTCAGACTGAGGTTGG
58
GGTTATCTTCGCAATAAGCCC
59
AAGTACGAAATGCGTCTCG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TCF3
AICDA
Unknown
18203819

基因本体信息

AICDA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AICDA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
H0YFL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016814
H0YFL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YFP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016814
H0YFP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YGF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016814
H0YGF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004126
Q9GZX7 (UniProtKB)
NAS
GO:0004126
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006397
Q9GZX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q9GZX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009972
Q9GZX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016445
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0016446
Q9GZX7 (UniProtKB)
IMP
GO:0030183
Q9GZX7 (UniProtKB)
NAS
GO:0031625
Q9GZX7 (UniProtKB)
IPI
GO:0045190
Q9GZX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0071222
Q9GZX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0080111
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0090310
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA
GO:0000178
Q9GZX7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AICDA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 2 0.36 2 11 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Hyperimmunoglobulin M syndrome 0.123257302 12 1 BeFree_CTD_human
Autoimmune Diseases 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Blast Phase 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Lymphoid leukemia 0.12 1 0 CTD_human
B-Cell Lymphomas 0.012430244 19 0 BeFree_GAD_LHGDN
Lymphoma 0.01114898 22 0 BeFree_LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.007881746 19 0 BeFree_LHGDN
Asthma 0.00764398 5 1 BeFree_GAD

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基因相关服务

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