AHNAK (AHNAK nucleoprotein)
- symbol:
- AHNAK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC5395|AHNAK1
- alias name:
- desmoyokin
- entrez id:
- 79026
- ensembl gene id:
- ENSG00000124942
- ucsc gene id:
- uc001ntl.4
- refseq accession:
- NM_024060
- hgnc_id:
- HGNC:347
- approved reserved:
- 1994-12-12
AHNAK是一个巨大的蛋白质编码基因，属于AHNAK基因家族，该家族包括AHNAK1和AHNAK2两个成员。AHNAK基因家族的特点是编码非常大的蛋白质（通常超过600 kDa），这些蛋白质含有多个重复结构域，特别是中央区域包含大量由34个氨基酸组成的重复单元，这些重复单元赋予蛋白质柔韧性和结合能力。AHNAK蛋白在多种细胞类型中广泛表达，包括肌肉细胞、神经细胞和上皮细胞，主要定位于细胞膜、细胞质和细胞核中。AHNAK蛋白在细胞粘附、细胞膜修复、钙信号传导和细胞骨架重组中发挥重要作用。它通过与多种蛋白质相互作用，如肌动蛋白、膜联蛋白和钙通道蛋白，参与细胞膜的稳定性和修复过程。在肌肉细胞中，AHNAK与肌营养不良蛋白复合物相互作用，对维持肌纤维的完整性至关重要。AHNAK的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，AHNAK的表达水平在某些癌症（如乳腺癌、肺癌和黑色素瘤）中发生改变，可能影响肿瘤的侵袭和转移。在心血管疾病中，AHNAK参与心肌细胞的电活动和钙调节，其异常可能导致心律失常。此外，AHNAK还与某些皮肤疾病（如大疱性表皮松解症）和神经肌肉疾病有关。当AHNAK过表达时，可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，这与它在细胞膜修复和细胞骨架重组中的作用有关。相反，AHNAK表达降低可能导致细胞膜脆弱性增加，影响细胞的机械稳定性和修复能力，这在肌肉疾病和皮肤疾病中尤为明显。AHNAK基因家族的共性在于它们编码的蛋白质都具有巨大的分子量和重复结构域，这些结构域赋予它们多功能的结合能力，使它们能够参与多种细胞过程，包括细胞骨架动态、信号传导和细胞膜完整性维护。总的来说，AHNAK是一个多功能基因，其表达水平和功能状态对维持正常细胞生理和疾病发展具有重要影响。
None
无
基因本体信息
AHNAK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AHNAK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Renal Cell Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Chloracne | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autoimmune Diseases | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_RGD |
| Mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mesothelioma, biphasic, malignant | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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