AHI1 (Abelson helper integration site 1)
- symbol:
- AHI1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q23.3
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- FLJ20069|ORF1|JBTS3
- alias name:
- Jouberin
- entrez id:
- 54806
- ensembl gene id:
- ENSG00000135541
- ucsc gene id:
- uc003qgj.4
- refseq accession:
- NM_017651
- hgnc_id:
- HGNC:21575
- approved reserved:
- 2003-08-22
AHI1（Abelson Helper Integration Site 1）是一种在细胞中广泛表达的基因，主要编码Jouberin蛋白，该蛋白在纤毛的形成和功能中起关键作用。AHI1的生物学功能包括参与细胞骨架的组装、细胞极性的维持以及细胞内运输过程，尤其在神经元的发育和突触形成中具有重要作用。其主要作用位点包括纤毛基体和细胞连接处，通过与多种蛋白质相互作用调控细胞信号传导。AHI1的突变会导致其功能丧失或异常，进而引发纤毛功能障碍，与多种疾病密切相关，尤其是Joubert综合征（一种罕见的神经发育障碍），表现为小脑发育不全、肌张力低下、呼吸异常和智力障碍。此外，AHI1的突变还与某些肾脏疾病和精神分裂症等神经精神疾病相关。AHI1属于Joubert综合征相关基因家族（JBTS基因家族），该家族成员通常编码与纤毛结构和功能相关的蛋白质，突变后会导致纤毛相关疾病，统称为纤毛病。如果AHI1过表达，可能会干扰纤毛的正常功能，影响细胞信号传导，导致细胞增殖或迁移异常，甚至促进肿瘤发生。相反，AHI1表达降低或缺失会导致纤毛发育缺陷，影响神经发育和器官形成，进而引发Joubert综合征等疾病。AHI1的表达异常还可能影响其他基因的表达或功能，尤其是与纤毛发生和细胞极性相关的基因，如CEP290、INPP5E等。研究AHI1及其通路有助于理解纤毛相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
This gene is apparently required for both cerebellar and cortical development in humans. This gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. Joubert syndrome (JS) is a recessively inherited developmental brain disorder with several identified causative chromosomal loci. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因显然是需要在人类小脑都和皮质的发展。此基因的突变会导致茹贝尔综合征相关的病症的具体形式。茹贝尔综合征（JS）是一种隐性遗传发育大脑功能紊乱与几个致病确定的染色体位点。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
AHI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AHI1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| JOUBERT SYNDROME 3 | 0.44 | 4 | 29 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Schizophrenia | 0.137631247 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.123452799 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Retinal Degeneration | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cerebellar Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Familial aplasia of the vermis | 0.005971721 | 22 | 1 | BeFree |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.004353001 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Kidney Diseases | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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