AHCYP5 (adenosylhomocysteinase pseudogene 5)
- symbol:
- AHCYP5
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 2q32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 391470
- ensembl gene id:
- ENSG00000213107
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_021544
- hgnc_id:
- HGNC:44997
- approved reserved:
- 2013-01-04
AHCYP5（也称为APOBEC3H）属于APOBEC（载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽样）基因家族，这是一个以胞苷脱氨酶活性为特征的基因家族，主要参与RNA或DNA的编辑和突变。APOBEC家族成员在先天免疫中发挥重要作用，特别是通过诱导病毒基因组中的突变来限制病毒复制，例如对抗HIV-1等逆转录病毒。AHCYP5/APOBEC3H的主要功能是通过其胞苷脱氨酶活性将病毒DNA中的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），从而引入致命突变以抑制病毒复制。该基因主要在免疫细胞（如T细胞和巨噬细胞）中表达，其作用位点集中在病毒逆转录过程中形成的单链DNA上。AHCYP5的突变可能显著影响其抗病毒能力，例如某些单核苷酸多态性（SNP）会导致蛋白稳定性下降，使其对HIV-1的限制作用减弱，增加病毒感染风险。此外，AHCYP5的异常表达可能与某些癌症相关，因为APOBEC家族成员的过度活跃可能导致宿主基因组突变累积，促进肿瘤发生。如果AHCYP5过表达，可能增强机体对病毒的防御能力，但也可能增加自身基因组的不稳定性；反之，降低表达则可能削弱抗病毒免疫，使个体更易受感染。APOBEC基因家族的共性包括拥有保守的胞苷脱氨酶结构域、依赖锌离子的催化机制以及参与病毒防御和基因组编辑的功能。该家族成员在进化上呈现多样性，部分基因（如APOBEC3亚家族）通过基因复制产生，专门针对不同病原体提供保护。AHCYP5作为其中一员，其功能调控对理解病毒感染机制和开发新型抗病毒策略具有重要意义。
None
无
基因本体信息
AHCYP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AHCYP5基因的本体（GO）信息：
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