AHCYL2 (adenosylhomocysteinase like 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AHCYL2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q32.1
gene_family:
alias symbol:
KIAA0828|long-IRBIT|IRBIT2|ADOHCYASE3
alias name:
None
entrez id:
23382
ensembl gene id:
ENSG00000158467
ucsc gene id:
uc011kov.3
refseq accession:
NM_001130720
hgnc_id:
HGNC:22204
approved reserved:
2008-01-17

基因染色体位置

基因染色体位置

7q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AHCYL2（也称为IRBIT2）属于S-腺苷高半胱氨酸水解酶样（AHCYL）基因家族，该家族成员具有与S-腺苷高半胱氨酸水解酶相似的结构域，但缺乏酶活性。AHCYL家族（包括AHCYL1、AHCYL2和AHCYL3）的共同特点是能够结合肌醇1,4,5-三磷酸受体（IP3R）并调节细胞内钙信号传导。AHCYL2主要表达于大脑、肾脏和肝脏等组织，其编码蛋白通过与IP3R相互作用参与钙离子释放的调控，影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。AHCYL2还参与调节钠/碳酸氢盐共转运蛋白（NBCe1-B）的活性，从而影响细胞内pH平衡。突变或表达异常可能导致钙信号紊乱，与神经系统疾病、癌症和代谢性疾病相关。过表达AHCYL2可能增强IP3R介导的钙释放，促进细胞增殖并增加癌症风险；而表达降低可能导致钙信号减弱，影响神经元功能或肾脏酸碱平衡。研究表明AHCYL2在胶质母细胞瘤中高表达，可能通过激活ERK信号通路促进肿瘤生长。此外，AHCYL2与AHCYL1功能部分重叠但又有独特作用，例如在调节NBCe1-B方面比AHCYL1更有效。该基因的深入研究有助于理解钙信号相关疾病的机制并开发潜在治疗靶点。

The protein encoded by this gene acts as a homotetramer and may be involved in the conversion of S-adenosyl-L-homocysteine to L-homocysteine and adenosine. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]

由该基因用作同源四聚体编码并可能参与S-腺苷基-L-同型半胱氨酸的对L-高半胱氨酸和腺苷转化的蛋白质。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年6月提供]

OMIM数据库中对AHCYL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AHCYL2基因的介绍

基因序列

基因序列

AHCYL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AHCYL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12248       rs721691       rs822038       rs822039       rs822040       rs891545       rs963465       rs972568       rs974557       rs974558       rs1000676       rs1405475       rs1446314       rs1469554       rs1473236       rs1526897       rs1526898      

基因表达

基因表达

AHCYL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACTGCTGTGCTTATGGA
59
TGAGAGTGGAATAGATGTTGCA
60
AGTGGATGATCCAGTTTGC
58
ATGGAACGAGACAAAGAGC
58
GCCCAAGAAGATGGATGAG
58
TGTTCATCTGTCAGCTCTG
57
ATTCAACAAACGTCCCACC
59
GTATATGAAGCCGCTGAGC
59
AGTCAAGAAGATCCAGTTTGC
59
GAACGAGACAAAGAGCGAC
59
CTCTAGCAGAAAGTGGATTTCC
59
CACATCTATCGATACACCACCA
60
TGAGTGGATGCAGATCCAG
59
AATGGAACGAGACAAAGAGC
59
AGGGAGAGTCAGAAGATGAC
58
ATCCAAGATCATGTTTGGCTG
59
GATCCAGTTTGCTGACCAG
59
GTATATGAAGCCGCTGAGC
59
GATTAAGGCCCAGATCCAG
57
ATGGAACGAGACAAAGAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AHCYL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AHCYL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004013
C9JZV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006730
C9JZV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004013
C9K0S0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006730
C9K0S0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004013
H0Y8B3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006730
H0Y8B3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96HN2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HN2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
Q96HN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q96HN2 (UniProtKB)
IBA
GO:0006730
Q96HN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0033353
Q96HN2 (UniProtKB)
IBA
GO:0043005
Q96HN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004013
Q96HN2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AHCYL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Tuberculosis 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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