AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGXT
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.3
gene_family:
alias symbol:
AGXT1|PH1|AGT|SPT|AGT1|TLH6|Ser-PyrAT
alias name:
oxalosis I|primary hyperoxaluria t…
entrez id:
189
ensembl gene id:
ENSG00000172482
ucsc gene id:
uc002waa.5
refseq accession:
NM_000030
hgnc_id:
HGNC:341
approved reserved:
1990-11-20

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGXT基因编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（alanine-glyoxylate aminotransferase），这是一种主要在肝脏过氧化物酶体中表达的酶，负责将乙醛酸转化为甘氨酸，从而防止乙醛酸积累并转化为草酸。AGXT基因突变会导致原发性高草酸尿症1型（PH1），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为草酸钙在肾脏和其他组织中沉积，导致肾结石、肾衰竭等严重并发症。最常见的突变是AGXT基因的p.Gly170Arg和p.Phe152Ile，这些突变会导致酶的错误定位（从过氧化物酶体转移到线粒体）或活性降低，从而无法有效代谢乙醛酸。AGXT属于氨基转移酶基因家族，该家族成员通常依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子，参与氨基酸代谢。如果AGXT表达降低或功能丧失，乙醛酸代谢受阻，草酸生成增加，引发高草酸尿症；而过表达AGXT理论上可能增强乙醛酸代谢，但尚无明确证据表明其直接导致其他生理异常。该基因的治疗研究包括酶替代疗法、基因编辑及肝移植，旨在恢复其正常功能以缓解PH1症状。

This gene is expressed only in the liver and the encoded protein is localized mostly in the peroxisomes, where it is involved in glyoxylate detoxification. Mutations in this gene, some of which alter subcellular targetting, have been associated with type I primary hyperoxaluria. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因表达仅在肝脏和编码的蛋白质在过氧化物酶，它参与了乙醛酸解毒大多本地化。突变在该基因，其中的一些改变亚细胞目标定位，已经用I型原发性高草酸盐相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AGXT基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGXT基因的介绍

基因序列

基因序列

AGXT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGXT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3196760       rs4073369       rs4073370       rs4073597       rs4234095       rs4273214       rs4328626       rs4344931       rs4355101       rs4414673       rs4426527       rs4675793       rs4675875       rs4675876       rs4675877       rs4991354       rs4991355      

基因表达

基因表达

AGXT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACATTGAGATCATGGGTGG
57
TTTGCTCCTGATCCCTCAG
59
TATGTACCAGATCATGGACGA
58
GAGATGACCAGTGTGAGTG
58
GCTGCTGTTCTTAACCCAC
59
CATCTTCTTTCTTGCCGGT
58
TATGTACCAGATCATGGACGA
58
GAGATGACCAGTGTGAGTG
58
TCTGCCACAGGTACAAGTG
60
GTCCAGGTAGAAGGAGAAGG
59
TCTGCCACAGGTACAAGTG
60
ACTGAAGGAGATGAGCGAG
59
TCTGCCACAGGTACAAGTG
60
CTGAAGGAGATGAGCGAGG
60
ATGTACCAGATCATGGACGAG
60
AGAGATGACCAGTGTGAGTG
59
CATTGAGATCATGGGTGGC
59
TTTGCTCCTGATCCCTCAG
59
CTGCTGTTCTTAACCCACG
59
CATCTTCTTTCTTGCCGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGXT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGXT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004760
P21549 (UniProtKB)
IBA
GO:0005102
P21549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005759
P21549 (UniProtKB)
IEA
GO:0005777
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
P21549 (UniProtKB)
TAS
GO:0007219
P21549 (UniProtKB)
IEA
GO:0008453
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0008453
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0008453
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0008453
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0008453
P21549 (UniProtKB)
TAS
GO:0008453
P21549 (UniProtKB)
TAS
GO:0008483
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0008483
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0009436
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0010498
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0016597
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0019265
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0019448
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0030170
P21549 (UniProtKB)
IMP
GO:0030170
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0030170
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042853
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042853
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042853
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0042866
P21549 (UniProtKB)
IEA
GO:0043621
P21549 (UniProtKB)
IDA
GO:0046487
P21549 (UniProtKB)
IMP
GO:0046487
P21549 (UniProtKB)
TAS
GO:0046724
P21549 (UniProtKB)
IEA
GO:0051384
P21549 (UniProtKB)
IEA
GO:0051591
P21549 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGXT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Primary hyperoxaluria, type I 0.579000931 73 167 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hypertensive disease 0.011400559 42 11 BeFree
Primary Hyperoxaluria 0.010616028 11 0 BeFree_LHGDN
Essential Hypertension 0.004071628 15 0 BeFree
Hyperoxaluria 0.003995683 7 0 BeFree_GAD
Liver carcinoma 0.002442977 9 1 BeFree
Kidney Failure 0.002171535 8 0 BeFree
Diabetes 0.002171535 8 2 BeFree
Diabetes Mellitus 0.002171535 8 2 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.001900093 7 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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