AGTR1 (angiotensin II receptor type 1)
- symbol:
- AGTR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q24
- gene_family:
- Angiotensin receptors
- alias symbol:
- AT1|AT2R1|AGTR1A|AT2R1A|HAT1R|AG2S|AT2R1B|AT1B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 185
- ensembl gene id:
- ENSG00000144891
- ucsc gene id:
- uc003ewj.4
- refseq accession:
- NM_000685
- hgnc_id:
- HGNC:336
- approved reserved:
- 1992-08-25
AGTR1（血管紧张素II受体1型）是一种G蛋白偶联受体，属于血管紧张素受体家族，主要分布在血管平滑肌、心脏、肾脏和肾上腺等组织中。它的主要功能是结合血管紧张素II（Ang II），激活下游信号通路，导致血管收缩、醛固酮分泌增加以及血压升高，在心血管和肾脏系统的稳态调节中起关键作用。AGTR1的激活还会促进细胞增殖、炎症反应和纤维化，与高血压、心力衰竭、动脉粥样硬化和糖尿病肾病等疾病密切相关。AGTR1基因突变可能导致受体功能异常，例如功能增强型突变会加剧高血压和心血管疾病风险，而功能丧失型突变可能与低血压或肾脏功能异常相关。AGTR1过表达会增强血管紧张素II的作用，导致血管过度收缩、血压升高，并加速心血管和肾脏的病理变化；而降低AGTR1表达或使用其拮抗剂（如氯沙坦、缬沙坦等）可有效降低血压，减轻心脏和肾脏的损伤。AGTR1属于血管紧张素受体家族，该家族还包括AGTR2（血管紧张素II受体2型），两者结构相似但功能不同：AGTR1主要介导血管收缩和增殖，而AGTR2通常发挥相反的血管舒张和抗增殖作用。AGTR1的异常表达或功能失调与多种疾病相关，因此它是高血压和心血管疾病治疗的重要靶点，其拮抗剂（ARBs）广泛应用于临床。
Angiotensin II is a potent vasopressor hormone and a primary regulator of aldosterone secretion. It is an important effector controlling blood pressure and volume in the cardiovascular system. It acts through at least two types of receptors. This gene encodes the type 1 receptor which is thought to mediate the major cardiovascular effects of angiotensin II. This gene may play a role in the generation of reperfusion arrhythmias following restoration of blood flow to ischemic or infarcted myocardium. It was previously thought that a related gene, denoted as AGTR1B, existed; however, it is now believed that there is only one type 1 receptor gene in humans. Multiple alternatively spliced transcript variants have been reported for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012]
血管紧张素II是有效的血管加压素和醛固酮分泌的主要调节剂。它是控制在心血管系统的血压和体积的重要效应。它作用通过至少两种类型的受体。该基因编码这被认为是介导血管紧张素II的主要心血管效应的1型受体。这个基因可以在再灌注心律失常的产生以下的血流恢复缺血或梗塞心肌中发挥作用。这是以前认为一个相关基因，表示为AGTR1B，存在;然而，现在被认为是有在人类只有一种类型1受体基因。多个可变剪接转录物变体已经报道了这个基因。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
AGTR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGTR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4614 Renin-angiotensin system [PATH:hsa04614] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Allanson Pantzar McLeod syndrome | 0.48 | 1 | 4 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Hypertensive disease | 0.3586354 | 197 | 12 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Kidney Diseases | 0.221183736 | 26 | 2 | BeFree_CTD_human_CTD_mouse_GAD |
| Heart failure | 0.216816922 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Proteinuria | 0.207101096 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_RGD |
| Cardiomegaly | 0.168173051 | 6 | 0 | CTD_mouse_LHGDN_RGD |
| Fibrosis | 0.165091382 | 4 | 0 | CTD_mouse_GAD_LHGDN_RGD |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.16 | 2 | 0 | CTD_mouse_RGD |
| Myocardial Infarction | 0.147490808 | 45 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Essential Hypertension | 0.139858864 | 48 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
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