AGRN (agrin)
- symbol:
- AGRN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.33
- gene_family:
- Proteoglycans - ungrouped
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 375790
- ensembl gene id:
- ENSG00000188157
- ucsc gene id:
- uc001ack.3
- refseq accession:
- NM_198576
- hgnc_id:
- HGNC:329
- approved reserved:
- 1992-02-14
AGRN（Agrin）是一种在神经肌肉接头（NMJ）形成中起关键作用的基底膜蛋白，主要由运动神经元和肌肉细胞分泌。其表达产物Agrin蛋白通过激活肌肉特异性受体酪氨酸激酶MuSK（肌肉特异性激酶），促进乙酰胆碱受体（AChR）在突触后膜的聚集，从而确保神经信号高效传递至肌肉。Agrin的生物学功能还包括参与中枢神经系统的突触可塑性以及细胞外基质的组织。该基因的主要作用位点是突触间隙，通过与低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）结合，激活下游信号通路。AGRN突变可能导致先天性肌无力综合征（CMS）或肢体带型肌营养不良等疾病，表现为肌肉无力或运动障碍。若AGRN过表达，可能异常激活MuSK信号通路，导致突触过度形成或自身免疫性疾病（如抗MuSK抗体阳性重症肌无力）；而降低表达则可能破坏神经肌肉接头的稳定性，引发肌萎缩或运动功能障碍。AGRN属于硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPG）基因家族，该家族成员均含有硫酸乙酰肝素链，参与细胞间通讯、生长因子信号传导及组织发育。家族共性包括调节细胞粘附、分化及形态发生，并通过与多种蛋白质相互作用影响细胞行为。AGRN的独特之处在于其神经肌肉特异性功能，而家族其他成员（如Perlecan或Syndecan）更多参与血管生成或肿瘤微环境调控。研究AGRN有助于理解神经肌肉疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
This gene encodes one of several proteins that are critical in the development of the neuromuscular junction (NMJ), as identified in mouse knock-out studies. The encoded protein contains several laminin G, Kazal type serine protease inhibitor, and epidermal growth factor domains. Additional post-translational modifications occur to add glycosaminoglycans and disulfide bonds. In one family with congenital myasthenic syndrome affecting limb-girdle muscles, a mutation in this gene was found. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2015]
该基因编码几种蛋白质在神经肌肉接头（NMJ）的发展的关键之一，在小鼠基因敲除研究确定。所编码的蛋白质包含几个层粘连蛋白G，Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制剂和表皮生长因子结构域。额外的翻译后修饰发生添加糖胺聚糖和二硫键。在一个家庭患有先天性肌无力综合征影响肢带肌，在这个基因的突变被发现。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2015年3月提供]
基因本体信息
AGRN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGRN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 名称 |
|---|
| A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
| Axon guidance |
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
| Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
| Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS |
| Defective EXT2 causes exostoses 2 |
| Developmental Biology |
| Disease |
| Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
| Diseases of glycosylation |
| ECM proteoglycans |
| Extracellular matrix organization |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
| HS-GAG biosynthesis |
| HS-GAG degradation |
| Integrin cell surface interactions |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| Non-integrin membrane-ECM interactions |
| Retinoid metabolism and transport |
| Signal Transduction |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, WITH PRE- AND POSTSYNAPTIC DEFECTS | 0.32 | 3 | 3 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Congenital myasthenic syndrome ib | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Myasthenic Syndromes, Congenital | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Myasthenias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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