AGK (acylglycerol kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGK
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34
gene_family:
alias symbol:
FLJ10842
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None
entrez id:
55750
ensembl gene id:
ENSG00000006530
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uc003vwi.3
refseq accession:
NM_018238
hgnc_id:
HGNC:21869
approved reserved:
2005-02-01

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGK（Acylglycerol Kinase）是一种编码线粒体内膜蛋白的基因，其表达产物主要参与甘油酯代谢和线粒体能量平衡。AGK通过催化甘油二酯（DAG）和甘油三酯（TAG）的磷酸化反应生成溶血磷脂酸（LPA），从而影响脂质信号传导和能量代谢。该基因在心脏、肝脏和肌肉等高能量需求组织中表达较高，其功能与线粒体膜稳定性、电子传递链效率及ATP合成密切相关。AGK突变会导致罕见的遗传性疾病Sengers综合征，表现为先天性白内障、心肌病、乳酸酸中毒和线粒体功能障碍，原因是突变破坏了AGK的酶活性或线粒体定位，进而影响能量代谢和细胞存活。AGK过表达可能增强线粒体功能并促进细胞增殖，但过度激活可能与某些癌症的进展相关，而AGK表达降低则会导致线粒体功能障碍、脂质代谢紊乱及细胞凋亡增加。AGK属于脂质激酶家族，该家族成员通常参与脂质修饰和信号转导，具有保守的激酶结构域，并通过调控脂质代谢影响细胞膜动态、能量稳态和疾病进程。AGK还与磷脂酸（PA）代谢通路相关基因（如GPAT、AGPAT）存在功能协同，共同调节脂质合成与分解平衡。

The protein encoded by this gene is a mitochondrial membrane protein involved in lipid and glycerolipid metabolism. The encoded protein is a lipid kinase that catalyzes the formation of phosphatidic and lysophosphatidic acids. Defects in this gene have been associated with mitochondrial DNA depletion syndrome 10. [provided by RefSeq, Feb 2012]

该基因编码的蛋白是参与脂质和甘油脂代谢线粒体膜蛋白。所编码的蛋白质是脂质激酶催化的磷脂和溶血磷脂酸的形成。该基因缺陷已与[按RefSeq的，2012年2月提供]线粒体DNA耗竭综合征10相关联

OMIM数据库中对AGK基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGK基因的介绍

基因序列

基因序列

AGK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3735282       rs3779086       rs3924731       rs4548091       rs4632970       rs4725559       rs6943106       rs6943245       rs6950019       rs6958315       rs6958386       rs6964686       rs6975352       rs6975566       rs6975706       rs7778493       rs7780349      

基因表达

基因表达

AGK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACTATAGGAAGTCGAAAGGTG
58
GATAAGCAAAGTGCACTGG
57
AAACTACAGCTGGGCTCTG
60
CTCTCCTTAGGAGGTTATCACAG
60
GATCATTGTTGCAGGAGGA
58
CTGAAGGTAGCCTCATCTG
57
ACTATAGGAAGTCGAAAGGTG
57
GATAAGCAAAGTGCACTGG
57
ACTATAGGAAGTCGAAAGGTGAG
60
ATAAGCAAAGTGCACTGGC
59
ACGAACAGATGAGGCTACC
59
AGGGTATGACTCAAACTACTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AGK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
E9PC15 (UniProtKB)
IDA
GO:0016301
E9PC15 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
E9PC15 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
E9PC15 (UniProtKB)
IDA
GO:0016301
E9PG39 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
E9PG39 (UniProtKB)
IEA
GO:0001729
Q53H12 (UniProtKB)
IEA
GO:0004143
Q53H12 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q53H12 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q53H12 (UniProtKB)
IDA
GO:0005741
Q53H12 (UniProtKB)
TAS
GO:0035338
Q53H12 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
Q53H12 (UniProtKB)
IDA
GO:0046486
Q53H12 (UniProtKB)
IEA
GO:0046513
Q53H12 (UniProtKB)
IEA
GO:0046834
Q53H12 (UniProtKB)
IEA
GO:0047620
Q53H12 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cataract and cardiomyopathy 0.361085767 4 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
CATARACT 38 0.12 0 0 CLINVAR
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
3-Methylglutaconic aciduria type 2 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital cataract 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Neoplastic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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