AGBL2 (AGBL carboxypeptidase 2)
- symbol:
- AGBL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ23598|CCP2
- alias name:
- cytoplasmic carboxypeptidase 2
- entrez id:
- 79841
- ensembl gene id:
- ENSG00000165923
- ucsc gene id:
- uc001ngg.4
- refseq accession:
- NM_024783
- hgnc_id:
- HGNC:26296
- approved reserved:
- 2005-05-26
AGBL2（ATP/GTP Binding Protein Like 2）属于羧肽酶（CCP）基因家族，该家族成员通常具有金属羧肽酶活性，参与蛋白质翻译后修饰，特别是切割蛋白质C末端的氨基酸残基。AGBL2的主要功能是作为细胞内的羧肽酶，通过去除微管蛋白（如α-微管蛋白）C末端的谷氨酸残基，调控微管的动态稳定性和功能。这一过程被称为去酪氨酸化（detyrosination），对细胞分裂、细胞形态维持和细胞内运输等过程至关重要。AGBL2的作用位点集中在微管网络，尤其在神经元轴突和纤毛等结构中表达较高。若AGBL2发生功能丧失突变，可能导致微管去酪氨酸化异常，进而影响神经发育和纤毛功能，与神经退行性疾病（如帕金森病）和纤毛相关疾病（如原发性纤毛运动障碍）有关。相反，AGBL2过表达可能过度去除微管蛋白的酪氨酸，导致微管过度稳定化，阻碍细胞有丝分裂或迁移，与肿瘤转移和发育缺陷相关。AGBL2表达降低则可能减少微管去酪氨酸化，影响神经元轴突导向或纤毛运动。CCP基因家族的共性是通过金属离子依赖性机制水解肽键，成员如AGBL1、AGBL3等也参与类似修饰，但底物特异性不同。AGBL2与AGBL4（又称VASH1/2）协同调控血管生成，表明该家族在多种生理病理过程中具有广泛作用。研究还发现，AGBL2可能通过影响微管稳定性间接调控其他基因（如细胞周期相关基因）的表达或活性。其异常表达已在小鼠模型中证实可导致运动障碍和生育缺陷，提示其在神经系统和生殖系统中的关键角色。
None
无
基因本体信息
AGBL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGBL2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Medullary carcinoma of thyroid | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Measles | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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