AGAP6 (ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 6)
- symbol:
- AGAP6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q11.23
- gene_family:
- ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- bA324H6.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 414189
- ensembl gene id:
- ENSG00000204149
- ucsc gene id:
- uc001jix.5
- refseq accession:
- NM_001077665
- hgnc_id:
- HGNC:23466
- approved reserved:
- 2004-05-27
AGAP6（ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 6）属于AGAP基因家族，该家族成员均含有ArfGAP结构域、GTP酶结构域、锚蛋白重复序列和PH结构域，主要参与调控小G蛋白Arf（ADP-核糖基化因子）的GTP酶活性，影响囊泡运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。AGAP6在神经系统中表达较高，其表达产物通过调节Arf蛋白的活性参与神经元突触可塑性和神经递质释放，对维持正常神经功能至关重要。该基因的突变可能导致Arf蛋白功能异常，影响突触囊泡的运输与递质释放，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和精神分裂症等精神疾病的发生相关。AGAP6过表达可能增强Arf蛋白的GTP酶活性，导致囊泡运输过度活跃，破坏突触稳态，引发神经元过度兴奋或凋亡；而表达降低则可能减弱Arf调控，使突触传递效率下降，影响学习记忆功能。AGAP家族成员（如AGAP1-3）均通过PH结构域结合膜磷脂，锚定至特定细胞区室，协同调控Arf依赖的膜运输途径。研究表明AGAP6与AGAP1功能部分冗余，但AGAP6在神经元中的特异性作用更为突出。此外，该基因可能通过影响β-淀粉样蛋白前体（APP）的运输参与阿尔茨海默病病理进程，其表达异常还可能与肿瘤细胞侵袭转移相关，因Arf信号通路也调控细胞迁移。目前针对AGAP6的研究仍在深入，其在疾病中的具体机制及作为治疗靶点的潜力有待进一步探索。
None
无
基因本体信息
AGAP6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AGAP6基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
