AFTPH (aftiphilin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFTPH
locus group:
protein-coding gene
location:
2p14
gene_family:
alias symbol:
MGC33965|FLJ20080|FLJ23793|Nbla10388
alias name:
None
entrez id:
54812
ensembl gene id:
ENSG00000119844
ucsc gene id:
uc002sdb.5
refseq accession:
NM_017657
hgnc_id:
HGNC:25951
approved reserved:
2006-06-19

基因染色体位置

基因染色体位置

2p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFTPH（AFTPH基因）属于AFTPH基因家族，主要编码一种与细胞膜运输和囊泡形成相关的蛋白质。该基因在细胞内参与高尔基体到细胞膜的运输过程，尤其在神经元的突触小泡循环和神经递质释放中发挥重要作用。AFTPH蛋白通过与细胞骨架蛋白和运输复合物相互作用，帮助调控囊泡的定向运输和膜融合，从而影响细胞间的信号传递和物质交换。AFTPH基因家族的共性在于它们大多编码与膜运输和囊泡动力学相关的蛋白质，这些蛋白质通常含有特定的结构域（如PH结构域或磷酸肌醇结合域），使其能够与细胞膜上的脂质分子结合并参与运输调控。AFTPH基因的突变可能导致其功能异常，进而影响神经递质的释放和突触可塑性，与某些神经系统疾病（如癫痫、精神分裂症或自闭症谱系障碍）的发病机制相关。研究表明，AFTPH的过表达可能扰乱囊泡运输的平衡，导致突触功能亢进或异常信号传递，而降低表达则可能抑制神经递质释放，影响突触的正常功能。此外，AFTPH的表达水平变化还可能间接影响其他与囊泡运输相关的基因（如SNARE家族基因）的功能，进一步干扰细胞内的运输网络。目前关于AFTPH的研究仍在深入，其在疾病中的具体作用机制和潜在治疗靶点仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对AFTPH基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFTPH基因的介绍

基因序列

基因序列

AFTPH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFTPH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13304       rs756234       rs873171       rs918291       rs1001291       rs1030129       rs1030130       rs1362913       rs1362914       rs1362915       rs1421337       rs1421338       rs1833450       rs1971711       rs1971712       rs1978404       rs2042090      

基因表达

基因表达

AFTPH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGATCAGTTCCAGGTGTG
60
CTTTGAGGCTTGAGGTGGA
60
CACATCTACCAGGAAACCG
58
GTTAAGTCAGGAAGGCCAG
58
CTAACCCTTTAGATGCTAGTGGA
60
TGCTAGAGCTACTGTCATCC
59
CACATCTACCAGGAAACCG
58
GTTAAGTCAGGAAGGCCAG
58
ATCTACCAGTAGGAAACCGA
58
TGTTAAGTCAGGAAGGCCA
59
CTTTAGATGGTGTGGATCCG
58
CAGTCACTTTGAGGCTTGAG
59
GAAACATTCTCTTCACGGGC
59
TGGTGGGCTCTAACATACC
58
CTTTAGATGGTGTGGATCCG
58
CAGTCACTTTGAGGCTTGAG
59
AACCCTTTAGATGGTGTGGA
59
CACTTTGAGGCTTGAGGTG
59
ATCTGATCAGTTCCAGGTGTG
60
TTTGAGGCTTGAGGTGGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFTPH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFTPH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
B8ZZI9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
B8ZZI9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
B8ZZI9 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
B8ZZI9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0015031
Q6ULP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030121
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0030276
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
Q6ULP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0046907
Q6ULP2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFTPH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ulcerative Colitis 0.000271442 1 0 BeFree
Colitis 0.000271442 1 0 BeFree
Inflammatory Bowel Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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