AFMID (arylformamidase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AFMID
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.3
gene_family:
alias symbol:
DKFZp686F03259|KF
alias name:
kynurenine formamidase
entrez id:
125061
ensembl gene id:
ENSG00000183077
ucsc gene id:
uc002jva.3
refseq accession:
NM_001145526
hgnc_id:
HGNC:20910
approved reserved:
2004-01-30

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AFMID基因（也称为芳基甲酰胺酶基因）编码芳基甲酰胺酶（arylformamidase），这是一种参与代谢外源性物质的酶，主要作用于甲酰胺类化合物的水解反应。该酶在肝脏中表达较高，可能在解毒过程中发挥作用，帮助分解某些环境毒素或药物代谢产物。AFMID的生物学功能尚未完全阐明，但已知它与色氨酸代谢通路相关，可能通过影响犬尿氨酸途径间接调节神经递质平衡和免疫反应。该基因的突变可能导致酶活性降低，影响机体对特定毒素的清除能力，或干扰色氨酸代谢，进而与某些神经系统疾病或炎症性疾病相关。研究发现AFMID的表达异常可能与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经精神疾病存在关联，因其突变可能改变犬尿氨酸代谢物的水平，这些代谢物具有神经调节作用。AFMID过表达可能增强对外源性物质的解毒能力，但过度活跃的犬尿氨酸通路可能导致神经毒性代谢物积累；而表达降低则可能削弱解毒功能，或减少神经保护性代谢物的生成。AFMID属于水解酶家族，该家族成员通常具有分解酯键或酰胺键的能力，参与代谢和解毒过程。家族共性包括依赖水解释放小分子产物，并在pH和温度敏感的环境中发挥作用。目前对AFMID的研究仍在深入，其具体机制和临床意义需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对AFMID基因的介绍     Wikipedia数据库中对AFMID基因的介绍

基因序列

基因序列

AFMID基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AFMID基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1071664       rs1079133       rs2009106       rs2467573       rs2613510       rs2661683       rs4340385       rs4402626       rs4789549       rs4789550       rs6501182       rs7217665       rs7220759       rs7221200       rs7221350       rs7221585       rs7221620      

基因表达

基因表达

AFMID基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTATACTTCACAGAACGTTGCT
59
CTCCTTGACACAGGGTCTG
60
AAGATGTCTGCAGAGGAGC
60
GTAGGTCCTCAAGGCTTCC
60
AAGATGTCTGCAGAGGAGC
60
GTAGGTCCTCAAGGCTTCC
60
AAGATGTCTGCAGAGGAGC
59
GTAGGTCCTCAAGGCTTCC
59
GACCCTGTGTCAAGGAGAG
59
CAAGATAATCTGGGTGAGCAC
59
TGAAGAGCTCCACGATGTG
59
CAAGATAATCTGGGTGAGCAC
58
AATCAGTACTGTCCCAGCC
59
CTTGTGGTGGCTTCAATTCC
60
GACCCTGTGTCAAGGAGAG
59
TTCAAGATAATCTGGGTGAGCA
60
GAGGACCTACTCACAGATAGG
58
GAAAGGCAAGGCTTCAGAC
59
AAGATGTCTGCAGAGGAGC
60
GTAGGTCCTCAAGGCTTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AFMID基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AFMID基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008152
K7EMI4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
K7EMI4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004061
Q63HM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q63HM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q63HM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0019441
Q63HM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034354
Q63HM1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AFMID基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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