AFM (afamin)
- symbol:
- AFM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- ALB2|ALBA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 173
- ensembl gene id:
- ENSG00000079557
- ucsc gene id:
- uc003hhb.4
- refseq accession:
- NM_001133
- hgnc_id:
- HGNC:316
- approved reserved:
- 1994-12-09
AFM（Afamin）是一种主要在肝脏中合成的糖蛋白，属于白蛋白基因家族，与白蛋白（ALB）、甲胎蛋白（AFP）和维生素D结合蛋白（GC）同源。该家族成员通常具有结合和运输小分子（如脂类、激素或维生素）的功能。AFM的主要生物学功能是作为脂质转运蛋白，特别是结合并运输维生素E等脂溶性维生素，同时在体液中参与氧化应激调节。它主要在血液、脑脊液和卵泡液中表达，可能影响生殖健康和神经系统功能。AFM的突变可能导致其结合能力下降，影响维生素E的运输，进而增加氧化应激相关疾病（如心血管疾病或神经退行性疾病）的风险。研究表明，AFM水平异常与糖尿病、阿尔茨海默病和某些癌症（如卵巢癌）相关。AFM过表达可能增强抗氧化能力，但可能干扰脂代谢平衡；而表达降低可能导致维生素E缺乏，加剧氧化损伤。该基因家族（白蛋白家族）的共性包括高度保守的结构域、血浆高丰度表达及小分子结合特性。AFM的独特之处在于其糖基化修饰及对生殖和神经系统的潜在调控作用，但具体机制仍需进一步研究。
This gene is a member of the albumin gene family, which is comprised of four genes that localize to chromosome 4 in a tandem arrangement. These four genes encode structurally-related serum transport proteins that are known to be evolutionarily related. The protein encoded by this gene is regulated developmentally, expressed in the liver and secreted into the bloodstream. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是白蛋白基因家族，它是由该定位于4号染色体在串联排列四种基因的一个成员。这四个基因编码已知是进化相关的结构相关的血清转运蛋白。由该基因编码的蛋白质是发育调节，在肝脏中表达并分泌到血液中。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AFM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AFM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Optic Atrophy, Autosomal Dominant | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver Failure, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| FRAXE Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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