AFF1 (ALF transcription elongation factor 1)
- symbol:
- AFF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q21.3-q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- AF-4|AF4|FEL
- alias name:
- ALL1-fused gene from chromosome 4
- entrez id:
- 4299
- ensembl gene id:
- ENSG00000172493
- ucsc gene id:
- uc003hqj.5
- refseq accession:
- NM_005935
- hgnc_id:
- HGNC:7135
- approved reserved:
- 2005-06-27
AFF1（AF4/FMR2家族成员1）属于AF4/FMR2基因家族，这个家族的共性在于它们都含有转录激活结构域，参与调控基因表达，尤其在神经发育和造血系统中发挥重要作用。AFF1编码的蛋白质是一种转录调控因子，能够与其他蛋白质如AF9和ENL形成复合物，影响RNA聚合酶II的活性，从而调控下游基因的转录。AFF1的主要作用位点包括细胞核，尤其在造血干细胞和淋巴细胞中表达较高。突变或染色体易位（如与MLL基因融合）会导致AFF1功能异常，进而引发急性淋巴细胞白血病（ALL）或混合谱系白血病（MLL），因为这些突变会破坏正常的转录调控网络，促进癌基因的异常表达。AFF1过表达可能增强其转录激活功能，导致细胞增殖失控，与白血病的发生密切相关；而降低表达则可能影响造血和免疫系统的正常功能，导致发育缺陷或免疫功能障碍。此外，AFF1还参与神经系统的发育，其异常表达可能与某些神经发育障碍有关。该基因家族的成员通常具有保守的蛋白相互作用域，如SEF和ALF结构域，这些结构域帮助它们与其他转录因子或染色质修饰蛋白结合，共同调控基因表达。研究AFF1及其家族成员有助于深入理解白血病等疾病的分子机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
None
无
基因本体信息
AFF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AFF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.122909916 | 2 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.011983168 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| leukemia | 0.010344586 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Acute leukemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
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