AFAP1L2 (actin filament associated protein 1 like 2)
- symbol:
- AFAP1L2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.3
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- FLJ14564|Em:AC005383.4|XB130
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84632
- ensembl gene id:
- ENSG00000169129
- ucsc gene id:
- uc001lbn.5
- refseq accession:
- NM_032550
- hgnc_id:
- HGNC:25901
- approved reserved:
- 2004-02-18
AFAP1L2（Actin Filament-Associated Protein 1-Like 2）是一种与肌动蛋白细胞骨架相关的基因，属于AFAP（Actin Filament-Associated Protein）基因家族。该家族成员通常编码能够结合肌动蛋白纤维的支架蛋白，参与调控细胞形态、迁移、粘附以及信号转导等过程。AFAP1L2通过其特定的结构域（如SH3和PH结构域）与其他蛋白质相互作用，影响细胞骨架的动态重组，尤其在神经发育和突触可塑性中可能发挥重要作用。该基因的突变或表达异常可能导致细胞运动或形态发生缺陷，进而与某些神经系统疾病或癌症的进展相关。例如，AFAP1L2的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其增强了细胞迁移能力；而表达降低则可能影响神经元的正常发育或突触功能，导致认知或运动障碍。目前研究还发现AFAP1L2与某些精神分裂症或自闭症谱系障碍的遗传易感性存在潜在关联，但具体机制仍需进一步探索。基因家族成员（如AFAP1和AFAP1L1）均具有类似的肌动蛋白结合功能，但组织分布和调控途径可能存在差异。总体而言，AFAP1L2是细胞骨架调控网络中的关键分子，其功能异常可能对多种生理和病理过程产生广泛影响。
None
无
基因本体信息
AFAP1L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AFAP1L2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thyroid Neoplasm | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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