ADRA1D (adrenoceptor alpha 1D)
- symbol:
- ADRA1D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p13
- gene_family:
- Adrenoceptors
- alias symbol:
- ADRA1R|ADRA1A|ADRA1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 146
- ensembl gene id:
- ENSG00000171873
- ucsc gene id:
- uc002wkr.3
- refseq accession:
- NM_000678
- hgnc_id:
- HGNC:280
- approved reserved:
- 1990-09-10
ADRA1D（Alpha-1D Adrenergic Receptor）属于肾上腺素能受体基因家族中的α1亚型家族，该家族还包括ADRA1A和ADRA1B。这些基因编码的蛋白质是G蛋白偶联受体（GPCRs），主要通过与去甲肾上腺素和肾上腺素结合来调节交感神经系统的活动。ADRA1D主要在血管平滑肌、心脏、前列腺和中枢神经系统中表达，其功能涉及血管收缩、血压调节、平滑肌收缩以及神经信号传导。ADRA1D的激活会导致细胞内钙离子浓度升高，进而引发平滑肌收缩和血管阻力增加。该基因的突变可能导致受体功能异常，与高血压、良性前列腺增生（BPH）和某些心血管疾病有关。例如，某些ADRA1D突变可能增强受体活性，导致过度血管收缩和血压升高。ADRA1D的过表达可能加剧血管收缩反应，增加高血压风险，并可能促进前列腺平滑肌增生，加重BPH症状。相反，降低ADRA1D表达或使用其拮抗剂（如坦索罗辛）可缓解血管和前列腺平滑肌的过度收缩，用于治疗高血压和BPH。此外，ADRA1D在中枢神经系统的作用可能与焦虑和应激反应有关，其表达水平的变化可能影响情绪调节。ADRA1D与其他α1亚型受体（ADRA1A和ADRA1B）具有相似的结构和信号传导机制，但在组织分布和生理功能上存在差异，例如ADRA1A更多参与血管收缩，而ADRA1B在心脏功能中作用更突出。研究ADRA1D的调控机制和药物靶向性有助于开发针对高血压、BPH和相关疾病的治疗方法。
Alpha-1-adrenergic receptors (alpha-1-ARs) are members of the G protein-coupled receptor superfamily. They activate mitogenic responses and regulate growth and proliferation of many cells. There are 3 alpha-1-AR subtypes: alpha-1A, -1B and -1D, all of which signal through the Gq/11 family of G-proteins and different subtypes show different patterns of activation. This gene encodes alpha-1D-adrenergic receptor. Similar to alpha-1B-adrenergic receptor gene, this gene comprises 2 exons and a single intron that interrupts the coding region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
α-1肾上腺素受体（α-1-ARS）是G蛋白偶联受体超家族的成员。他们激活促有丝分裂反应，调节多种细胞的生长和增殖。有3α-1-AR亚型：阿尔法-1A，-1B和-1D，所有这些都通过的Gq / 11家族G蛋白和不同亚型的信号表明活化的不同的模式。这个基因编码的α-1D肾上腺素受体。 α-1B肾上腺素受体基因相似，此基因包含2个外显子和中断的编码区的单一内含子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADRA1D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADRA1D基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 名称 |
|---|
| Adrenoceptors |
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (12/13) signalling events |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Osteogenesis Imperfecta | 0.019272373 | 71 | 1 | BeFree |
| Ehlers-Danlos Syndrome | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Infantile Severe Myoclonic Epilepsy | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Systemic Scleroderma | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Epilepsy | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Kidney Failure, Chronic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hypokalemic periodic paralysis | 0.002714419 | 10 | 2 | BeFree |
| Stiff-Person Syndrome | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
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