ADPRH (ADP-ribosylarginine hydrolase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADPRH
locus group:
protein-coding gene
location:
3q13.33
gene_family:
alias symbol:
ARH1
alias name:
[Protein ADP-ribosylarginine] hydr…
entrez id:
141
ensembl gene id:
ENSG00000144843
ucsc gene id:
uc062mux.1
refseq accession:
NM_001125
hgnc_id:
HGNC:269
approved reserved:
1997-06-20

基因染色体位置

基因染色体位置

3q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADPRH（ADP-核糖基水解酶）是一种编码ADP-核糖基水解酶的基因，其表达产物主要参与水解ADP-核糖基化修饰的蛋白质，从而调控多种细胞过程。ADPRH通过去除蛋白质上的ADP-核糖基团，影响蛋白质功能，参与DNA修复、细胞信号转导和基因表达调控等生物学过程。该酶在维持基因组稳定性和细胞稳态中发挥重要作用。ADPRH的主要作用位点包括核内和细胞质，尤其在DNA损伤修复过程中活跃。突变或功能异常可能导致ADP-核糖基化修饰失衡，进而影响DNA修复效率，增加基因组不稳定性，甚至与某些癌症（如乳腺癌和结直肠癌）的发生发展相关。ADPRH过表达可能增强DNA修复能力，但过度水解ADP-核糖基化修饰也可能干扰正常的细胞信号传导；而降低表达则可能导致ADP-核糖基化修饰积累，损害DNA修复机制，增加细胞对损伤的敏感性。ADPRH属于ADP-核糖基水解酶家族，该家族成员均具有水解ADP-核糖基化修饰的能力，参与调控蛋白质功能和细胞过程。家族成员通常含有保守的水解酶活性结构域，并在代谢、炎症和应激反应等通路中发挥作用。ADPRH与家族其他成员（如ARH3）功能部分重叠，但在底物偏好和组织分布上存在差异。研究ADPRH有助于理解ADP-核糖基化修饰在疾病中的作用，并为相关治疗策略提供潜在靶点。

The enzyme encoded by this gene catalyzes removal of mono-ADP-ribose from arginine residues of proteins in the ADP-ribosylation cycle. Unlike the rat and mouse enzymes that require DTT for maximal activity, the human enzyme is DTT-independent. Alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, May 2014]

由该基因编码的酶催化从ADP-核糖基化周期蛋白的精氨酸残基除去单ADP-核糖的。不同于大鼠和小鼠的酶，需要的DTT为最大活性，人类酶是DTT无关。编码不同蛋白同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对ADPRH基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADPRH基因的介绍

基因序列

基因序列

ADPRH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADPRH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13443       rs20568       rs20569       rs25676       rs538136       rs660285       rs1052584       rs1485331       rs1525837       rs1797841       rs2242494       rs2629402       rs3179895       rs4687867       rs4688018       rs6800094       rs9824664      

基因表达

基因表达

ADPRH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACACTGGTCCTACTTCC
58
AAGACTCAGGGAAGGTAGG
58
CAACACTGGTCCTACTTCC
58
AAGACTCAGGGAAGGTAGG
58
CAACACTGGTCCTACTTCC
58
AAGACTCAGGGAAGGTAGG
58
CAACACTGGTCCTACTTCC
58
AAGACTCAGGGAAGGTAGG
58
CAACACTGGTCCTACTTCC
58
AAGACTCAGGGAAGGTAGG
58
GAACTAGACCTTGGACACC
57
CACTTCCCATTGTAGTACCC
58
GTTCCAGTCCAGGCTACAG
60
TGTTGAAGGGAATCCTCCA
58
GTTCCAGTCCAGGCTACAG
60
TGTTGAAGGGAATCCTCCAG
60
TCAACACTGGTCCTACTTCC
59
AGACTCAGGGAAGGTAGGG
60
TCAACACTGGTCCTACTTCC
59
AGACTCAGGGAAGGTAGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADPRH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADPRH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
P54922 (UniProtKB)
IEA
GO:0003875
P54922 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P54922 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
P54922 (UniProtKB)
IBA
GO:0006464
P54922 (UniProtKB)
IMP
GO:0051725
P54922 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
P54922 (UniProtKB)
IBA
GO:0006886
P54922 (UniProtKB)
IBA
GO:0012505
P54922 (UniProtKB)
IBA
GO:0017137
P54922 (UniProtKB)
IBA
GO:0031338
P54922 (UniProtKB)
IBA
GO:0090630
P54922 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADPRH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypercholesterolemia 0.000271442 1 0 BeFree
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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