ADORA1(腺苷A1受体基因)属于腺苷受体基因家族,该家族包括ADORA1、ADORA2A、ADORA2B和ADORA3四个成员,它们编码G蛋白偶联受体(GPCRs),主要通过与腺苷结合调节多种生理功能。ADORA1主要在脑、心脏、肾脏和脂肪组织中表达,其编码的A1受体通过抑制腺苷酸环化酶降低细胞内cAMP水平,从而发挥抑制性作用。在神经系统中,ADORA1通过抑制神经递质释放(如谷氨酸)来减少神经元兴奋性,具有神经保护作用;在心脏中,它通过减慢房室结传导和降低心率来保护心肌缺血;在肾脏中则通过收缩入球小动脉减少肾小球滤过率。ADORA1基因突变可能导致受体功能异常,如Glu292Lys突变会增强受体活性,与家族性房颤相关;而某些突变可能导致受体敏感性下降,与癫痫或神经退行性疾病风险增加有关。ADORA1过表达会增强腺苷的抑制作用,可能导致心动过缓、镇静过度或认知功能下降;而表达降低则可能增加神经元兴奋性(如癫痫易感性)或减弱心脏保护作用。该基因与多种疾病相关,包括缺血性脑损伤(激活ADORA1可减轻损伤)、睡眠障碍(ADORA1调节睡眠-觉醒周期)和慢性疼痛(抑制ADORA1可缓解神经痛)。腺苷受体家族的共性是通过结合内源性腺苷调控cAMP、钙离子通道等下游信号通路,参与能量代谢、炎症和细胞保护等过程。咖啡因作为非选择性腺苷受体拮抗剂,通过阻断ADORA1等受体产生兴奋作用。研究ADORA1的调节机制有助于开发治疗心律失常、神经保护剂和镇痛药的新靶点。
The protein encoded by this gene is an adenosine receptor that belongs to the G-protein coupled receptor 1 family. There are 3 types of adenosine receptors, each with a specific pattern of ligand binding and tissue distribution, and together they regulate a diverse set of physiologic functions. The type A1 receptors inhibit adenylyl cyclase, and play a role in the fertilization process. Animal studies also suggest a role for A1 receptors in kidney function and ethanol intoxication. Transcript variants with alternative splicing in the 5' UTR have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是腺苷受体属于G-蛋白偶联受体1家族。有3种类型的腺苷受体,每种配体结合和组织分布的一个特定的图案,他们一起调节一组不同的生理功能。类型A1受体抑制腺苷酸环化酶,并发挥在受精过程中发挥作用。动物研究还表明A 1受体在肾功能和乙醇中毒的作用。用在5‘端非编码区剪接转录物变体已经发现这种基因。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ADORA1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADORA1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4071 Sphingolipid signaling pathway [PATH:hsa04071] |
4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
5032 Morphine addiction [PATH:hsa05032] |
名称 |
---|
Adenosine P1 receptors |
Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
G alpha (i) signalling events |
GPCR downstream signaling |
GPCR ligand binding |
Nucleotide-like (purinergic) receptors |
Signal Transduction |
Signaling by GPCR |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myocardial Infarction | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
Drug Allergy | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
Ischemia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Substance Withdrawal Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Nerve Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hypotension | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Ventricular Dysfunction | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Subarachnoid Hemorrhage | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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