ADNP (activity dependent neuroprotector homeobox)
- symbol:
- ADNP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.13
- gene_family:
- ZF class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- KIAA0784|ADNP1
- alias name:
- ADNP homeobox 1|activity-dependent…
- entrez id:
- 23394
- ensembl gene id:
- ENSG00000101126
- ucsc gene id:
- uc002xvt.3
- refseq accession:
- NM_181442
- hgnc_id:
- HGNC:15766
- approved reserved:
- 2001-05-31
ADNP（Activity-Dependent Neuroprotective Protein）是一种关键的神经保护蛋白，由ADNP基因编码，属于ADNP基因家族。该家族成员通常参与神经发育、突触可塑性（指神经元之间连接强度的动态调节能力）和认知功能。ADNP蛋白的主要功能包括维持神经元存活、促进神经细胞分化（即未成熟细胞发展为特定功能细胞的过程）以及参与染色质重塑（通过改变DNA包装结构来调控基因表达）。其表达产物通过与微管（细胞骨架成分，维持细胞形态）相互作用，稳定细胞结构，并在DNA损伤修复中起重要作用。ADNP的作用位点集中在神经系统，尤其是大脑的海马体和皮层区域，这些区域与学习记忆密切相关。ADNP基因突变可导致ADNP综合征（又称Helsmoortel-Van der Aa综合征），表现为智力障碍、自闭症谱系症状、肌张力减退和面部特征异常。突变通常造成蛋白功能丧失，影响神经发育。该基因与阿尔茨海默病、精神分裂症等神经精神疾病也有关联。若ADNP过表达，可能增强神经保护作用，但可能干扰细胞周期调控；而表达降低会导致神经元凋亡（程序性细胞死亡）增加，加速神经退行性病变。ADNP家族共性包括含有保守的神经保护肽NAP（NAPVSIPQ），能模拟ADNP的部分功能，如微管稳定和抗氧化应激。目前ADNP的中文译名“活性依赖神经保护蛋白”被广泛接受，无显著争议。
Vasoactive intestinal peptide is a neuroprotective factor that has a stimulatory effect on the growth of some tumor cells and an inhibitory effect on others. This gene encodes a protein that is upregulated by vasoactive intestinal peptide and may be involved in its stimulatory effect on certain tumor cells. The encoded protein contains one homeobox and nine zinc finger domains, suggesting that it functions as a transcription factor. This gene is also upregulated in normal proliferative tissues. Finally, the encoded protein may increase the viability of certain cell types through modulation of p53 activity. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
血管活性肠肽是具有对某些肿瘤细胞的生长和对他人的抑制作用的刺激作用神经保护因子。这个基因编码是受血管活性肠肽上调并可能参与对某些肿瘤细胞中的刺激作用的蛋白质。所编码的蛋白质包含一个同源和九个锌指结构域，这表明它的功能作为转录因子。此基因也上调在正常增殖组织中。最后，所编码的蛋白质可通过p53的活性的调节增加某些细胞类型的活力。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADNP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADNP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 28 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Brain Infarction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypoxia-Ischemia, Brain | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetic Nephropathy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Intellectual Disability | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tauopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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