ADI1 (acireductone dioxygenase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADI1
locus group:
protein-coding gene
location:
2p25.3
gene_family:
alias symbol:
SIPL|MTCBP-1|ARD|APL1|FLJ10913|HMFT1638|mtnD
alias name:
membrane-type 1 matrix metalloprot…
entrez id:
55256
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ENSG00000182551
ucsc gene id:
uc002qxp.5
refseq accession:
NM_018269
hgnc_id:
HGNC:30576
approved reserved:
2006-02-09

基因染色体位置

基因染色体位置

2p25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADI1（Alcohol Dehydrogenase Iron-containing 1）是一种含铁的醇脱氢酶，属于中等链脱氢酶/还原酶（MDR）基因家族。该基因家族成员通常具有NAD(P)H结合结构域和催化活性，参与氧化还原反应，尤其在酒精代谢、类固醇合成和脂质代谢中发挥重要作用。ADI1基因位于人类染色体2q37.3位置，编码的蛋白质含有铁离子，可能在细胞抗氧化和解毒过程中起作用。其主要作用位点包括肝脏、肾脏等代谢活跃的组织，通过催化乙醇等醇类物质的氧化反应参与解毒过程。ADI1的突变可能导致其酶活性降低，影响机体对酒精或其他毒性物质的代谢能力，增加氧化应激损伤风险。研究发现ADI1表达异常与某些肝脏疾病（如酒精性肝病）和神经系统退行性疾病可能存在关联。当ADI1过表达时，可能增强细胞对酒精和毒性物质的清除能力，但过度活跃可能导致NAD+/NADH比例失衡，影响细胞能量代谢；而表达降低时则可能削弱解毒功能，使细胞更容易受到氧化损伤。ADI1与同家族成员如ADH1、ADH4等共享保守的结构域和类似的催化机制，但各成员在底物特异性和组织分布上存在差异。这个基因家族在进化上高度保守，从细菌到人类都存在同源基因，说明其在基础代谢中的重要性。目前对ADI1的研究仍在深入，其在铁代谢调控和肿瘤发生中的潜在作用也受到关注。

This gene encodes an enzyme that belongs to the aci-reductone dioxygenase family of metal-binding enzymes, which are involved in methionine salvage. This enzyme may regulate mRNA processing in the nucleus, and may carry out different functions depending on its localization. Related pseudogenes have been defined on chromosomes 8 and 20. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2015]

这个基因编码属于该ACI-还原酮加氧酶家族的金属结合的酶，这是参与甲硫氨酸打捞的酶。此酶可在细胞核中调节mRNA加工，并可能进行根据其定位不同的功能。相关假已在染色体8和编码不同亚型的多个转录变异体20选择性剪接的结果确定。 [由RefSeq的，2015年4月提供]

OMIM数据库中对ADI1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADI1基因的介绍

基因序列

基因序列

ADI1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADI1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3349       rs3350       rs9950       rs1130127       rs1130165       rs1130319       rs1130333       rs1130388       rs4398301       rs4410319       rs4410320       rs4411730       rs4555373       rs4591372       rs4624417       rs4971501       rs6146601      

基因表达

基因表达

ADI1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAAGGAGAGTCTGTGGAG
59
CGTGTAGTTCTGTCCACCA
59
TGTTGTTCACTGGATGCTG
58
CATCCAGGAGTAGTTCCTCTC
59
GATCTTCATGGAGAAGGGAG
57
CGTGTAGTTCTTCTCGTCC
58
CTACTGGAAGCTGGATGCT
59
CATCCAGGAGTAGTTCCTCTC
59
CAAGGAGAGTCTGTGGAGC
60
TCGTGTAGTTCTGTCCACC
59
TACTGGAAGCTGGATGCTG
60
CCATCCAGGAGTAGTTCCTC
59
ATCTTCATGGAGAAGGGAGAC
59
CGTGTAGTTCTTCTCGTCCA
60
TTGTTGTTCACTGGATGCT
58
ATCCAGGAGTAGTTCCTCTC
58
TCTTCATGGAGAAGGGAGAC
59
TCGTGTAGTTCTTCTCGTCC
59
CAAGGAGAGTCTGTGGAGC
60
CGTGTAGTTCTGTCCACCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADI1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0010309
A0A0G2JQN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0G2JQN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010309
H7C382 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H7C382 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
Q9BV57 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BV57 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BV57 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9BV57 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0010309
Q9BV57 (UniProtKB)
TAS
GO:0016491
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0019509
Q9BV57 (UniProtKB)
IEA
GO:0019509
Q9BV57 (UniProtKB)
IDA
GO:0019509
Q9BV57 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
Q9BV57 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADI1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.122995792 1 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malaria 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Sickle Cell Trait 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
ovarian neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Chronic Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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