ADH5P2(Alcohol Dehydrogenase 5 Pseudo基因 2)是乙醇脱氢酶(ADH)基因家族中的一个假基因,属于ADH基因家族的一部分。ADH基因家族主要编码乙醇脱氢酶,这些酶在酒精代谢中起关键作用,负责将乙醇转化为乙醛。ADH5P2位于人类染色体4上,与其他ADH基因(如ADH1、ADH2、ADH3等)紧密连锁。ADH基因家族的共性在于它们都参与酒精代谢,并且在肝脏和其他组织中表达,但不同成员在底物特异性和表达水平上存在差异。ADH5P2是一个假基因,意味着它由于突变(如移码突变、终止密码子提前出现或启动子区域缺失)而失去了编码功能蛋白的能力,因此不产生有功能的乙醇脱氢酶。假基因通常被认为是进化过程中的“化石基因”,可能通过基因复制事件产生,随后因缺乏选择压力而积累突变失活。尽管ADH5P2不编码功能蛋白,但它可能通过调控附近功能基因的表达或作为非编码RNA发挥作用。目前关于ADH5P2的具体生物学功能或与疾病的直接关联研究较少,但ADH基因家族的异常表达或突变与酒精依赖、酒精性肝病和某些癌症(如食道癌)有关。由于ADH5P2是假基因,其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确,但假基因的异常调控可能通过竞争性结合microRNA或转录因子间接影响功能基因的表达网络。研究假基因如ADH5P2有助于理解基因家族的进化及非编码DNA的潜在调控作用。
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无
ADH5P2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADH5P2基因的本体(GO)信息:
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