ADGRL1 (adhesion G protein-coupled receptor L1)
- symbol:
- ADGRL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.12
- gene_family:
- Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily L
- alias symbol:
- KIAA0821|CIRL1|LEC2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22859
- ensembl gene id:
- ENSG00000072071
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_014921
- hgnc_id:
- HGNC:20973
- approved reserved:
- 2003-04-25
ADGRL1（也称为LPHN1）属于粘附G蛋白偶联受体（aGPCR）家族，是一类在细胞间通讯和信号转导中起关键作用的膜蛋白。该基因编码的蛋白质具有典型的结构特征，包括一个较长的N端胞外域、一个跨膜域和一个胞内域，胞外域包含多个功能模块如激素受体模体（HRM）和类钙黏蛋白重复序列，这些结构使其能够与细胞外基质或其他细胞表面分子相互作用。ADGRL1主要在中枢神经系统表达，尤其在神经元中富集，参与突触形成、神经元迁移和神经回路建立等过程。研究表明，ADGRL1通过与配体如teneurins和FLRTs结合，调控突触的可塑性和稳定性，影响学习记忆功能。该基因的突变或表达异常与多种神经发育障碍相关，包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症。例如，某些错义突变可能导致受体构象改变，削弱其与配体的结合能力，进而破坏突触功能。ADGRL1过表达可能增强神经元间的异常连接，而表达降低则可能导致突触发育缺陷或神经信号传递效率下降。此外，ADGRL1还参与癌症进展，其异常表达与某些肿瘤的转移潜能相关。作为aGPCR家族成员，ADGRL1与其他家族成员（如ADGRL2/LPHN2和ADGRL3/LPHN3）共享通过自剪切激活的机制，即胞外域在特定位置断裂后释放出激动肽段以激活受体。该家族普遍参与细胞粘附、迁移和发育调控，但各成员的组织分布和功能存在特异性。研究ADGRL1的分子机制不仅有助于理解神经发育疾病的病理基础，也为靶向治疗提供潜在方向。
This gene encodes a member of the latrophilin subfamily of G-protein coupled receptors (GPCR). Latrophilins may function in both cell adhesion and signal transduction. In experiments with non-human species, endogenous proteolytic cleavage within a cysteine-rich GPS (G-protein-coupled-receptor proteolysis site) domain resulted in two subunits (a large extracellular N-terminal cell adhesion subunit and a subunit with substantial similarity to the secretin/calcitonin family of GPCRs) being non-covalently bound at the cell membrane. Latrophilin-1 has been shown to recruit the neurotoxin from black widow spider venom, alpha-latrotoxin, to the synapse plasma membrane. Alternative splicing results in multiple variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Oct 2008]
这个基因编码的G蛋白偶联受体（GPCR）的latrophilin亚科的成员。 Latrophilins可以在两个细胞粘附和信号转导的作用。在具有富含半胱氨酸的GPS内的非人类物种内源性蛋白水解切割（G蛋白偶联受体蛋白水解位点）的实验域导致两个亚基（一个大的细胞外N-末端细胞粘附亚基和与实质相似的子单元GPCR的胰液/降钙素家族）被在细胞膜非共价结合。 Latrophilin-1已经显示招募从黑寡妇蜘蛛毒液，α-latrotoxin神经毒素??，到突触质膜。选择性剪接结果编码不同亚型多个变种。[由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
ADGRL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRL1基因的本体（GO）信息：
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