ADGRE5 (adhesion G protein-coupled receptor E5)
- symbol:
- ADGRE5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.12
- gene_family:
- CD molecules|Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily E
- alias symbol:
- TM7LN1
- alias name:
- leukocyte antigen CD97|seven-span …
- entrez id:
- 976
- ensembl gene id:
- ENSG00000123146
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_078481
- hgnc_id:
- HGNC:1711
- approved reserved:
- 1995-11-29
ADGRE5（也称为EMR2或CD312）是一种属于粘附型G蛋白偶联受体（Adhesion G protein-coupled receptors，aGPCRs）家族的基因。该家族的特点是具有较长的细胞外结构域，包含多个功能模块（如EGF样重复序列或黏蛋白样结构），能介导细胞间或细胞与基质间的相互作用，并通过G蛋白信号通路调控细胞行为。ADGRE5编码的蛋白在免疫系统中发挥重要作用，尤其在髓系细胞（如巨噬细胞、树突细胞）表面高表达，参与炎症反应、细胞迁移和吞噬功能。其胞外段通过结合细胞外基质成分（如硫酸软骨素）触发胞内信号，而胞内段通过Gα12/13等G蛋白亚基激活RhoA通路，影响细胞骨架重组。突变可能导致免疫功能异常，如ADGRE5功能丧失性突变与某些原发性免疫缺陷病相关，表现为反复感染或炎症失调。过表达ADGRE5会增强髓系细胞的趋化性和炎症因子释放，与类风湿性关节炎、动脉粥样硬化等慢性炎症疾病相关；而表达降低则可能削弱病原体清除能力。该基因与家族成员ADGRE1-4共享7次跨膜结构和GPS（GPCR Proteolytic Site）自剪切域特性，但配体结合特异性不同。目前ADGRE5的中文译名“粘附G蛋白偶联受体E5”存在争议，部分文献保留英文缩写。
This gene encodes a member of the EGF-TM7 subfamily of adhesion G protein-coupled receptors, which mediate cell-cell interactions. These proteins are cleaved by self-catalytic proteolysis into a large extracellular subunit and seven-span transmembrane subunit, which associate at the cell surface as a receptor complex. The encoded protein may play a role in cell adhesion as well as leukocyte recruitment, activation and migration, and contains multiple extracellular EGF-like repeats which mediate binding to chondroitin sulfate and the cell surface complement regulatory protein CD55. Expression of this gene may play a role in the progression of several types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms with 3 to 5 EGF-like repeats have been observed for this gene. This gene is found in a cluster with other EGF-TM7 genes on the short arm of chromosome 19. [provided by RefSeq, Jun 2011]
这个基因编码粘附G蛋白偶联受体，其介导细胞 - 细胞相互作用的EGF-TM7亚科的成员。这些蛋白质是由自我催化水解裂解成一个大的胞外亚基和七个跨跨膜亚基，其在细胞表面相关联作为受体复合物。所编码的蛋白质可在细胞粘附作用以及白细胞募集，活化和迁移，以及包含多个外EGF样重复其介导结合硫酸软骨素和细胞表面补体调节蛋白CD55。这个基因的表达可能在几种类型的癌症的进展的作用。可变剪接转录物变体具有3至5 EGF样重复已经观察到这种基因编码多种亚型。该基因与19号染色体短臂其他EGF-TM7基因簇被发现[由RefSeq的，2011年6月提供]
基因本体信息
ADGRE5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRE5基因的本体（GO）信息：
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