ADGRD1 (adhesion G protein-coupled receptor D1)
- symbol:
- ADGRD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.33
- gene_family:
- Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily D
- alias symbol:
- DKFZp434B1272|PGR25
- alias name:
- None
- entrez id:
- 283383
- ensembl gene id:
- ENSG00000111452
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_198827
- hgnc_id:
- HGNC:19893
- approved reserved:
- 2003-11-26
ADGRD1（Adhesion G Protein-Coupled Receptor D1）属于粘附G蛋白偶联受体（aGPCR）家族，这是一类具有粘附和信号传导双重功能的跨膜蛋白。该家族成员通常包含一个较长的胞外结构域，参与细胞间或细胞与基质间的相互作用，并通过G蛋白介导的信号通路调控多种生理过程。ADGRD1在多种组织中表达，尤其在神经系统和内分泌系统中发挥重要作用，参与神经元发育、突触可塑性及激素分泌调节。其表达产物通过激活下游G蛋白信号（如Gs或Gq通路）影响细胞增殖、分化和迁移。主要作用位点包括大脑皮层、海马和下丘脑，与认知功能和情绪调节密切相关。突变可能导致受体功能丧失或异常激活，例如某些错义突变可能破坏胞外结构域与配体的结合，引发神经发育障碍或精神疾病（如自闭症谱系障碍或抑郁症）。ADGRD1过表达可能增强G蛋白信号传导，导致细胞过度增殖（如某些肿瘤）或突触过度兴奋（如癫痫），而表达降低则可能损害神经可塑性，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关。该基因与家族成员（如ADGRD2、ADGRD3）共享7次跨膜结构和GAIN结构域（具有自剪切激活特性），但配体选择性和组织分布存在差异。研究还发现ADGRD1通过调控Wnt/β-catenin通路影响胚胎发育，并与GPCR激酶（GRK）相互作用调节信号持续时间。其多态性可能影响个体对精神类药物反应的差异性。
The adhesion G-protein-coupled receptors (GPCRs), including GPR133, are membrane-bound proteins with long N termini containing multiple domains. GPCRs, or GPRs, contain 7 transmembrane domains and transduce extracellular signals through heterotrimeric G proteins (summary by Bjarnadottir et al., 2004 [PubMed 15203201]).[supplied by OMIM, Nov 2010]
粘合G-蛋白 - 偶联受体（GPCR），包括GPR133，是膜结合蛋白与含有多个域N久末端。的GPCR，或GPRS，包含7个跨膜结构域，并通过异源的G蛋白转导胞外信号（由Bjarnadottir摘要。等，2004年[搜索PubMed 15203201]）。[由OMIM，2010年11月供给]
基因本体信息
ADGRD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRD1基因的本体（GO）信息：
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